Nadir hastalıklardan biri olan Fabry’e yol açan gen bozukluğu, her iki cinsiyetin taşıdığı X kromozomunda bulunuyor. Gen bozukluğu babada varsa sadece kızlarına (tümüne) aktarılıyor ve fabry hastalığı oluyor. Annedeki bozukluğun her çocuk için yarattığı riskse yüzde 50.
Fabry hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden veya gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanıyor. Çoklu organ sistemlerini etkileyebiliyor. Zamanında tedavi edilmezse organ yetmezliğine yol açabiliyor. Öte yandan hastalık erkek çocuklarında daha ağır seyrediyor.
Bilimsel adı Alfa-galaktosidaz olan bu enzim sayesinde hücrelerdeki GL-3 adı verilen yağlı bir madde temizleniyor. Fabry hastalarında vücutta GL-3’ü parçalamak için yeterli fonksiyonel alfa-GAL üretilmiyor ve bazı hücre tiplerinde aşırı GL-3 birikiyor. Bu da dokulara zarar verebiliyor.
Hastalık en sık böbrek, kalp ve sinir sistemini tutuyor. Tedavi edilmezse bu organlarda enzim eksikliğine bağlı madde birikimi sonrası organ yetersizliğine neden olabiliyor.
İstanbul Üniversitesi Nefroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Nurhan Seyahi hastalıkla ilgili şu bilgileri paylaştı:
*Hastalığın en çarpıcı bulguları sinir sistemiyle ilgili. Çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu belirtileriyle başlıyor. Daha sonra cilt damarlarının tutulmasına bağlı özel cilt döküntüleri, idrarda protein atılımının artışı, kalp dokusundaki madde birikimine bağlı ritim bozuklukları, kalpte büyüme, erken yaşta ortaya çıkan inme hastalığı, açıklanamayan karın ağrıları görülüyor.
*Kandaki enzimin aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi veya genetik testle bu enzimi kodlayan gende bozukluğun tespitiyle tanı konulabilir. Ancak ailesinde Fabry hastalığı olanlarda belirti olmazsa da inceleme yapılması gerekebiliyor. Tanı amaçlı genetik incelemelerin yanı sıra organ tutulumunun değerlendirilmesi için nöroloji, kardiyoloji, göz ve kulak tutulumu gibi durumların da incelenmesi önemli.
*Ağır hastalarda birçok organda tutulum yapması nedeniyle birçok başka hastalıkla karıştırılabiliyor. Hastalığın hafif seyirli ve bulguların belirsiz olması tedaviyi geciktirebiliyor.
*Hastalığının ilerlemesi ile geri dönüşümsüz lezyonların ortaya çıkabilir. Diyaliz ve böbrek nakli hastalarında yapılan tarama çalışmalarında tanı konmamış Fabry hastaları saptandı. Hastalığın tedavi edilmemesi beklenen yaşam sürelerini erkeklerde 20, kadınlarda 15 yıl kısaltıyor.
*Tedavi almayan ağır hastaların hem ağrı atakları hem de halsizlik ve güçsüzlük gibi bulgular nedeniyle yaşam kaliteleri belirgin olarak bozuluyor.
*Hastaların yeterli sıvı alması ve özellikle böbrek tutulumu olanların takip eden hekimin önerisine göre tuz ve protein kısıtlı bir diyet alması da gerekebilir. Hastaların ani ısı değişimlerinden kaçınması ağrı ataklarını azaltabiliyor.
*Fabry hastalığının tedavisinde farklı ilaçlar kullanılıyor. Ayrıca hastalığa bağlı şikayetlerin hafifletilmesi için farklı gruplardan ağrı kesici ilaçlar, kan basıncını düzenleyici ilaçlar, ritim bozukluğunu düzenleyici ilaçların kullanılması da gerekebiliyor.
