TBL1XR1 genetik hastalığını duydunuz mu?

Bugün nadir görülen hastalıklardan birinin farkındalık günü: TBL1XR1 genetik hastalığı. Türkiye’de bu genetik hastalığın kaç kişide olduğu henüz bilinmiyor. Ancak Herdem Çare TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’ne bugüne dek TBL1XR1 gen mutasyonu saptanan 14 çocuğun ailesi ulaştı.