Bugün nadir görülen hastalıklardan birinin farkındalık günü: TBL1XR1 genetik hastalığı. Türkiye’de bu genetik hastalığın kaç kişide olduğu henüz bilinmiyor. Ancak Herdem Çare TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’ne bugüne dek TBL1XR1 gen mutasyonu saptanan 14 çocuğun ailesi ulaştı.
Oğulları Erdem’in gelişiminde sorun gözleyen annesi Avukat Dr. Ayşegül Altınbaş ve Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkan Vekili Nusret Altınbaş teşhis için yıllarca Türkiye ve yurt dışında hekim hekim, hastane hastane gezdi. Nihayet geçen yıl ABD’de sorunun adı koyuldu: TBL1XR1 gen mutasyonu. TBL1XR1 geni sinir sistemi gelişimi ve hücresel iletişimde kritik rol oynayan bir gen. Bu gendeki mutasyonlar; gelişimsel gecikme (konuşma, motor becerierinde zorluklar), kas tonu farklılıkları, epilepsi, duyusal hassasiyetler ve otizm benzeri davranışsal farklılıklar gibi belirtilere yol açabiliyor.
Hastalığı ilk kez duyan Altınbaş ailesi, tanı alan bireyler ve ailelerine yol arkadaşlığı ve güç birliği için önceki yıl Herdem Çare TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’ni kurdu. Derneğin başkanlığını anne Altınbaş üstlendi. Dernek, Türkiye’de Acıbadem ve Altınbaş Üniversiteleri ile ABD’deki Harvard Üniversitesi ve Massachusetts General Hospital ile işbirliği yapıyor.
Bu işbirliğiyle, TBL1XR1 genine yönelik araştırma ve tedavilerin geliştirilmesine katkıda bulunmak hedefleniyor.
Dernek 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü nedeniyle bugün bir toplantı düzenledi.
Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor
Her biri toplumda ender rastlanan, önemli bir kısmı için henüz standart bir tanı ve tedavi yöntemi bulunmayan hatta bazıları henüz tıbben tanımlanmamış çok sayıda hastalığa ‘nadir hastalık’ deniyor. Bir hastalığın ‘nadir’ nitelendirilebilmesi için görülme sıklığının iki binde bir ve altında olması gerekiyor.
Tanımlı hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Nadir hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler, hastalıkların daha etkili kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve hasta yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleriyle ekonomileri üzerinde olumlu etki yaratıyor.
Tanı dört-beş yılda konulabiliyor
Her bir nadir hastalık çok kısıtlı sayıda hastayı etkiliyor ve hastalıkların çoğunun ya alt kategorileri var ya da ilk belirtileri kişiden kişiye farklılık gösteriyor. Vücudun farklı sistemlerinde ortaya çıkabiliyor. Belirtileri başka hastalıklarla karışabiliyor. Ayırıcı tanı yöntemleri kullanılması gerekiyor. Bu da zaman alabiliyor.
Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’ın verdiği bilgiye göre, şu anda bilinen yaklaşık yedi bin nadir genetik hastalık var. Bunlara her yıl yenileri ekleniyor. DNA’mızda 20 bin gen var ve bunların ne iş yaptığını, birbiriyle ilişkilerini yeni yeni öğreniyoruz. Genlerin yedi binin sebep olduğu nadir genetik hastalıklar tanımlandı. Bunlardan da henüz yüzde 5’inin kesin tedavisi geliştirildi.
’10 yılda tanısız çocuk kalmasın diye uğraşıyoruz’
Ailelet tanı koyulana kadar dört-beş yıl, ortalama dört ile sekiz hekim geziyor. Alanay bilimin ve tıbbın bu süreyi kısaltmak için uğraştığını söyledi. Alanay bu konuda iyimser:
“İnsan Genom Projesi’nin 2003’de tamamlanmasıyla çok büyük gelişmeler oldu. Çocuklardaki nadir genetik hastalıkların yüzde 5’ine tanı koyabiliyorduk. Şimdi yüzde 50’sine tanı koyuyoruz. Ancak bu aynı zamanda, yüzde 50‘sinin hala tanısız olduğu anlamına geliyor. Onlar hala doktor doktor geziyor.
Bir koldan da tanısız çocuk kalmasın diye uğraşıyoruz. İstiyoruz ki çocuklar altı ayda tanı alabilsin.
Sanıyorum önümüzdeki 10 yıl içerisinde fark edildiği andan tanı arasındaki süre kısalacak ve neredeyse tanısız çocuk kalmayacak.“
‘Beyin organoidi projesi yapılıyor’
Nadir hastalıkların şimdilik yüzde 5’inin kesin tedavisi var. Alanay’a göre, 2030’a kadar nadir yedi bin hastalığın bin tanesinin tedavisi geliştirilecek. Bunun için dünya çapında efor ve kaynak gerekiyor.
Alanap, dernek ve Harvard Üniversitesi’ iş birliğiyle ‘beyin organoidi’ geliştirme projesi üzerinde çalıştıklarını söyledi. Organoidler kök hücreler veya dokulardan laboratuvarlarda elde edilen üç boyutlu hücre grupları. Elde edildikleri gerçek organlara çok benzer biyolojik özellikleri ve işlevleri olan organoidler üzerinde hastalıkla ilgili çalışmalar yapılabilir. Alanay böylece tedavileri organoid üzerinde deneyebileceklerini aktardı: “Bize araştırma açısından büyük bir fırsat sağlarken Türkiye’deki diğer nadir hastalıklar açısından da bir ön çalışma olacak. Bu açıdan da çok heyecanlıyım.“
Hastaneler bilgilendirildi
Ayşegül Altınbaş Sağlık Bakanlığının bugün farkındalık kapsamında bakanlığa bağlı hastanelere TBL1XR1 gen mutasyonuyla ilgili bilgilendirme yazısı gönderdiğini söyledi.
Oğullarının tanı sürecinin çok uzun, belirsizliklerle dolu ve yıpratıcı bir süreç olduğunu anlatan Altınbaş şöyle devam etti:
“Sorular vardı ama cevap yoktu. Tanım süreci çoğu zaman uzun, karmaşık ve yıpratıcı. Tıbbi tanımlar yaşanan hayatı tam olarak anlatmıyor. Bu hastalıklar bir çocuğun kelimeleri geç ulaşmasını, bir annenin yıllarca cevapsız kalan sorularını, bir babanın sessizce taşıdığı kaygıları ve çoğu zaman ailelerin hissettiği derin yalnızlığı anlatıyor.“
