MESUDE ERŞAN
mesudeersan@diken.com.tr / @mesudersan
Türkiye’de doğan, her 6 bin 600 bebekten biri fenilketonüri (PKU) hastası. PKU’lular doğdukları günden itibaren tüm yaşamlarını, proteinsiz özel gıdalarla ‘vegan’ beslenerek ve formül mamalarla sürdürmek zorunda. Hastalar, proteinsiz özel gıdalara, yüksek fiyatları nedeniyle ulaşmakta zorlanıyor.
PKU bir metabolizma hastalığı. Hastaların kanında fenilalanin adlı bir madde birikiyor. Fenilalanin düzeyinin normal sınırlarda tutulması gerekiyor. Et, süt, yoğurt, peynir, yumurta, baklagiller, kuruyemişlerde yüksek miktarda fenilalanin bulunuyor. PKU’lar bu gıdalardaki fenilalanini, metabolize edemedikleri için kanda ve dokularında kalıyor, geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına yol açıyor. Ayrıca tek başına düşük proteinli diyetle yeterli besin sağlayamadıkları için başka amino asit karışımları da almaları gerekiyor.
PKU Aile Derneği’nin ‘Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’, PKU hastası çocuklar ve yetişkinlerin bu gıdalara ulaşmakta güçlük yaşadıklarını ortaya koydu.
Araştırmada 19 ilden toplam 182 hastayla (66 yeni doğan-çocuk, 44 ergen ve 72 yetişkin) görüşüldü. Sorulara 20 yaş ve üstü PKU’lar kendileri, daha küçük hastaların ise ebeveynleri yanıtladı.
Ürünler pahalı ve seçenek az
PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay’ın sonuçlarını paylaştığı araştırmaya göre tüm yaş gruplarında aileler ve hastalar, ürünlerin yüksek fiyatlarından şikayet ediyor.
0-12 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 72,3’ü ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 50,8’i seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 47,7’si düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 36,9’u ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor.
13-19 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 90,2’si ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 65,9’u seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 48,8’i düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 46,3’ü ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını ifade ediyor.
20 yaş üstü PKU’lu bireylerin yüzde 73,6’sı ürünlerin pahalı olduğunu, yüzde 58,3’ü seçeneklerin az olduğunu aktarıyor. Yüzde 51,4’ü düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor. Yetişkinlerin yüzde 38,9’u düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği hissettiğini vurguluyor.
‘Görünmeyen engellilik yaratıyor‘
Atakay, Türkiye’de protein oranı düşük besinlerin az sayıda firma tarafından üretildiğini söyledi: “PKU’lular bu özel ve pahalı ürünlere mecbur. Aileler için büyük külfet. Bizim çocuklarımızın vegan beslenmesi bir seçim değil, zorunluluk. Bir kilo proteini azaltılmış un 45.60, 250 gram makarna 25.5, 300 gram beyaz peynir 37.5, 250 gram toz karışım et ikamesi 22, iki simit 14 lira. Devletin verdiği para bu gıdaları satın almaya yetmiyor. Aileler, başka giderlerini karşılamak için de kullanabiliyor maalesef. Bunun yerine kalıcı çözümler gelmeli. Özel beslenme ürünlerini üretenler desteklesin, teşvikler ve muafiyetler getirilsin. Böylece fiyatları da ucuzlasın. PKU’lu çocuklar özel gıdalarını almazsa çok ciddi sorunlar yaşamaya başlıyor. Sağlıkları elden gidiyor. Görünmeyen engelliliğe yol açıyor.”
Aksayan tedavi depresyona sokuyor
Araştırmaya göre, üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3’e kadar ilerliyor. Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor. PKU’lu yetişkin bireylerin yüzde 34,7’si tembellik ya da tembellik hissi yaşadığını, yüzde 31,9’u kararsız ruh haline sahip olduğunu bildiriyor.
Araştırmanın, yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal belirtilerin arttığı gösterdiğini belirten Atakay şunları kaydetti: “Bu artış PKU’nun doğal seyrindeki duygu değişimleri değil. Tedaviye uyumun azalması, beslenmeye dikkat edilmemesi sonucu fenilalanin birikimiyle ortaya çıkıyor. Besin seçeneklerinin artması, PKU’lu bireylerin sosyal yaşantılarına ve tabii ki tedavilerine uyumlarını artıracaktır.”
İş bulamayan PKU’lular tedavisiz kalıyor
20 yaş ve üstü PKU’lu bireylere fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamasında karşılaştıkları zorluklar sorulduğunda, yüzde 75’i ürünlerin pahalı olması nedeniyle, yüzde 68,1’i seçeneklerin az olması nedeniyle ve yüzde 55,6’sı çalışma hayatı, eğitim ve seyahat gibi sosyal nedenlerle diyet uygulamasında zorlandığını aktarıyor.
Yetişkin PKU’lu bireylerin iş bulamaması, SGK’sız yani güvencesiz ve tedavisiz kalmaları anlamına geliyor.
Atakay, PKU’ların herkes kadar eğitim ve çalışma yaşantılarında başarılı olabileceklerini ancak hastalığın takip ve rutinleri nedeniyle işyerlerinde tercih edilmeyebildiklerini söyledi. SGK’nın sunduğu olanakların pek çok ülkeye göre daha iyi olduğunu belirten Atakay, “Ancak PKU’lu iş bulamayıp sistemin dışında kaldığında, aralıksız ve ömür boyu sürmesi gereken tedavisinden mahrum kalıyor. Bu gençlerin istihdam edilmesi gerekiyor” dedi.
PKU sıklığı ve hasta sayısında dünya birincisiyiz
Türkiye’de her 20 ila 25 kişiden biri PKU taşıyıcısı. Bu nedenle PKU hastalığının görülme sıklığı ve hasta sayısı açısından dünyada birinci sıradayız.
Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan, şunları ifade etti: “Türkiye’de akraba evliliği sıklığı, batı ülkelerine göre çok daha yüksek. Yüzde 23’ler civarında. Anne ve babadan gelen bozuk genin çocuğa iletilmesiyle PKU gelişiyor. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarının PKU’lu olma riski, her gebelik için dörtte bir. Akrabalar aynı hastalıkla ilgili bozuklukları daha yüksek oranda taşıyor. Dolayısıyla bir kişi akrabasıyla evlendiğinde bozuk genlerin bir araya gelerek hastalık yapma ihtimali artıyor.”
Hastalığın yeni doğana yapılan topuk kanı testiyle erken dönemde yakalandığını belirten Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, “Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları gerekiyor. Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkün. Çocuk sahibi olan hastalarımız var” dedi.
