Tıptaki adı retinitis pigmentosa (RP) olan, halk arasında ‘gece körlüğü’ veya ‘tavuk karası’ olarak bilinen kalıtsal göz hastalığı için geliştirilen gen tedavisinin 2027 başında piyasaya verilmesi bekleniyor. ABD, AB ve Japonya’da onaylanan ilaç üretim bandında.
Görme merkezini etkileyen RP’nin sıklığı 3-5 bin kişide bir. Buna göre Türkiye’de yaklaşık 15-20 bin RP hastası bulunduğu tahmin ediliyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sürdüğü toplumlarda daha sık görülüyor.
Şimdiye kadar tıp bu hastalara çok da yardımcı olamıyordu. Ancak son yıllarda geliştirilen optogenetik tedavisi heyecan yarattı. Optogenetik kavramı 20 yıl önce tıp literatürüne girdi. Yeni optogenetik tedaviyle, bozuk gen düzeltilmiyor. Ama ışık geni, farklı bir retina hücresine (bipolar) naklediliyor. Böylece ışığa hassas proteinler açığa çıkabiliyor. Basitçe ışığı algılaması öğretiliyor. Aslında ışığa karşı hassasiyet göstermeyen hücreler, ışık geni transferinden sonra değişerek ışık enerjisi üretmeye başlıyor.
Görmeyi artırıyor
Optogenetik tedavi gözün içine, enjeksiyonla uygulanıyor. İlaç aktif madde (gen), aracı madde (vektör) ve hızlandırıcıdan (ışık geninin bağlanmasını hızlandırıyor) oluşuyor. İmmün sistemi aktif hale getirdiği için ilaçtan önce ve verirken tepkimeyi önlemek için kortizon da uygulanıyor.
Amaç hastanın görmesini artırmak, tek başına günlük aktivitelerini yapabilmesi sağlamak. Nanoscope Therapeutics firmasının geliştirdiği ilaç, tek bir kür halinde uygulanıyor.
Söz konusu ilaç, genç yaşta görme kaybına yol açan Stargadt hastalığı içinde de onaylandı.
Her yaşta hastalar var
Göz sağlığı ve hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu’yla hastaların umutla beklediği bu yeni tedaviyi konuştuk.
RP doğumdan hemen sonra bebeklik döneminde görülebildiği gibi 60 yaşından sonra başlayabiliyor. Bazı hastalar yakınmaları olsa da göz doktoruna geç başvurduğu için kliniklere tüm yaş gruplarından RP’liye rastlamak mümkün. Ama daha sık olarak çocuklar ve gençlerde ortaya çıkıyor.
Durlu hastalığın erken tanısının mümkün olduğunu söyledi. Bunun için okula başlamadan önce göz muayenesinin zorunlu olması gerektiğini düşünüyor. Çocukların az gördüğünün ebeveynleri tarafından kolaylıkla fark edilebileceğini belirten Durlu, “Özellikle görme alanı daraldığı için çocuğun yürürken veya oynarken etrafındaki cisimlere çarpması ve gece dışarı çıktığı zaman görme zorluğu yaşaması nedeniyle göz doktoruna başvurduğunda tanı konulur.
Önce retinanın çevresinde başlayan hastalık, zamanla merkeze ilerler ve sarı noktayı tutarak okuma zorluğu, renk körlüğü ve görme kaybı yapabilir. Bazı çocuklardaysa gündüz körlüğü gelişebilir. Bu hastalarımız gündüz görmez, gece daha rahat. 12 yıl önce gündüz körlüğüyle ilgili yaptığımız çalışma sonucu gündüz körlüğüne yol açan POC1b genini keşfetmiştik.”
Peki optogenetik tedavi her gece körlüğü hastasında uygulanabilir mi? Durlu bu soruya, “Her hastanın durumu farklılık gösterir. RP hastalarında yapılacak detaylı göz muayenesi ve ileri göz testleriyle hangi hastanın optogenetik tedaviden fayda görebileceği konusunda uzman göz doktoru tarafından belirlenir” yanıtını verdi.
