MESUDE DEMİR
Kanser hastalığı pek çok sebebe bağlı ortaya çıkıyor. Çevresel faktörlerin yanı sıra genetik de etkili. Genlerdeki mutasyonların (kuşaktan kuşağa aktarılan) bazı kanserlerle ilişkisinin saptanması, genetik testleri beraberinde getirse de bunlar check-up yöntemi değil.
Kanser Daire Başkanlığı tarafından yayınlanan son istatistiklere göre nüfusun artışına paralel yıllık yeni tanı alan kanser hasta sayısı da artıyor. 2020’de nüfus 84 milyon 339 bin 67 iken yıllık yeni kanser vaka sayısı 233 bin 834. Aynı yıl 126 bin 335 kişi kanser sebebiyle öldü. 2018’e göre bu sayılarda artış var. Türkiye nüfusu 81 bin 916 bin 866 iken, yeni vaka sayısı 210 bin 537 ve kansere bağlı yaşam kaybı sayısı 116 bin 710 olarak kaydedilmiş. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Global Kanser İstatistikleri Veri Tabanı (GLOBOCAN) verilerine göre Türkiye’de 2022’de 240 bin 13 kişi kanser tanısı aldı. 129 bin 672 (yüzde 25.2) kişiyse bu nedenle öldü.
Tüm kanserler DNA hasarıyla oluşsa da hepsi kalıtsal değil
Son yıllarda kanser genetiği ve yeni tedavilerle ilgili çalışmalar paralel ilerliyor. Heyecan verici gelişmeler kaydediliyor. 30 yıl öncesine göre bugün çok farklı şeyler konuşabiliyoruz. Çalışmaların sonuçlarından biri de genetik testler. Kanserin çok sayıda sebebi var. Hava kirliliği, sigara, alkol, kötü beslenme, obezite vs. Ancak ailede kalıtsal bir gen mutasyonu bulunması, bu riskin kuşaktan kuşağa aktarılması anlamına geliyor. Aslında kanserin genetik olması, mutlaka kalıtsal olduğu anlamına gelmiyor. Tüm kanserler DNA hasarlarıyla (yukarıdaki faktörlerle gelişen mutasyonlar) oluşsa da sadece yüzde 5-10 kadarı kalıtsal. Yani anne ya da babadan aktarılan bazı mutasyonlu genlerden kaynaklanıyor.
Özellikle yumurtalık, meme, prostat, kolon, karın zarı, pankreas kanseri gibi hastalıkların genetik geçiş açısından yakın takipte tutulması öneriliyor.
Koç Üniversitesi Hastanesi’nden tıbbi onkoloji uzmanı Prof. Dr. Fatih Selçukbiricik ile kanserin genetik testlerini ve önemlerini konuştuk.
Genetik inceleme hem ilgili hastanın nasıl takip edilmesi gerektiğini hem genetik ilişkili akıllı ilaç kullanılıp kullanılmayacağını hem de ailenin diğer fertlerinin nasıl taranması gerektiğini söylüyor. Bu tetkikleri tıbbi genetik bölümleri yapıyor.
Genetik incelemenin öncelikle hastaya yapılması gerektiğini belirten Selçukbiricik, şöyle devam etti: “Bu bir tarama testi ya da check-up yöntemi değil. Risk belirleme testi. Sonuçta elde edilecek veri o kişinin risk altında olup olmadığını gösterir. Yani yatkınlığı ortaya koyar. Bu da hangi mutasyonun olduğuyla ilişkili. Bazı mutasyonlar (örneğin BRCA1 ve BRCA2 gibi) pozitifse, yüzde 50 üzerinde kanser gelişme riski var. Yani mutasyonun olması, kanserin 100 gelişeceği anlamına gelmiyor. Yine özellikle hatırlatmak isterim ki önemi bilinmeyen mutasyonlar (ATM, PALB2, CHECK 2) da var. Bu mutasyonlarda oran daha düşük.”
Babanın prostat kanseri, kızında yumartalık ve meme kanseri riskini artırabiliyor
En yaygın kullanılan genetik mutasyon testi BRCA1 ve BRCA2. Ancak bunun dışında farklı genler ve mutasyonları da mevcut. Genetik inceleme özellikle meme, yumurtalık, prostat, kolon, pankreas tümörlerinde yapılmalı. Ayrıca, ailede erken yaşlarda kanser hikayesi ve aynı kişide birden fazla kanser hikayesi varsa yine genetik inceleme önemli.
Öte yandan bir mutasyon birden fazla hastalıkta etkili olabiliyor. Babada prostat olması kız çocukta yumurtalık ve meme kanseri veya annedeki meme, yumurtalık kanseri erkek çocukta prostat için riski artırabiliyor. Selçukbiricik, “Bu tamamen genetik yatkınlıkla ilişkili. Eğer genetik mutasyonlar varsa, yakın takip yapılmalı” dedi.
Genetik testlerde risk saptanmamışsa da kanser taramalarının sürdürülmesi gerekiyor.
Her zaman önce BRCA1’e bakılıyor
Kanser tedavileriyle ilgili yeni bir çağ başladı. Hedefe yönelik ilaçlar, immünoterapiler (bağışıklık sistemine yönelik ilaç tedavileri) için de hastalardaki gen mutasyonlarını bilmek önemli. Selçukbiricik, genetik testlerin, tedavilerin belirlenmesi ve hastaların takibi için de önemli olduğunu söyledi: “Özellikle BRCA1 ve 2 varlığında kullandığımız ‘PARP inhibitörleri’ son derece etkili sonuçlar veriyor. Her daim öncelikli olarak BRCA1’i arıyoruz. Ama mutasyonlar BRCA1 ve 2 ile sınırlı değil. Genetik sadece bunlar üzerinden değil, çoklu genler üzerinden okunmalı. Bu genleri tıbbi genetik doktoruyla birlikte medikal onkolog yapmayı ve hastaya bilgisini vermeli.”
Testler sadece hastaya yapılmıyor. Mutasyon saptanmışsa ailede sağlıklı ama bundan etkilenebilecek diğer bireylerde de bakılıyor. Mutasyon sahibinin daha yakından izlenmesine, kanser taramalarını titizlikle yapmasına, riski artıran başka faktörleri düzeltmesine (sigara, alkolü bırakmak, düzenli egzersiz, kiloya dikkat etmek vs.) olanak tanıyor.
Testlerin bir diğer önemli getirisi, profilaktik (koruyucu) cerrahiye olanak tanıması. Bu hem hasta hem de yakınları için önemli. Örneğin tek memede kanseri olan kadında mutasyon saptanmışsa diğer memesi, yumurtalıkları, rahmi kanser çıkmadan alınabilir.
Mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek ister misiniz?
Her geçen gün gelişen genetik testler, tarama testi olarak düşünülebilir mi? Selçukbiricik bu soruya kesin bir dille, “Hayır” dedi ve şöyle devam etti: “Tarama genetiğin, genetik taramanın tamamlayıcısı değil. İkisi farklı. Genetik test bir yatkınlık testi. Örneğin yumurtalık kanserinin bir tarama programı yok ama genetikten çıkabiliyor. Bir yandan genetikle ilgili rehberler de sürekli gelişiyor. Genetik testi yapılması öneren grup genişliyor. Örneğin 70 yaşına kadar yapıyorduk, şimdi yaş kriter değil. Ailede kanser vakası varsa genetiğin öncelenmesi gerekiyor.”
Selçukbiricik bazı insanların bunu bilmek istemediğini söyledi. Ancak yıllar içinde böyle düşünenler azalıyor: “Bundan 10 yıl önce genetiğe mesafeli duranların 10 yıl sonra yaklaşımı değişebilir. 10-15 yıl önce bu konuları konuşurken zorlanır, hasta da dinlemek istemezken şimdi çoğu hasta ‘genetik olabilir mi’ diye kendisi soruyor.”