MESUDE ERŞAN
@mesudersan
mesudeersan@diken.com.tr
Türkiye’de akraba evliliği sıklığı yüzde 23.2.. Yani neredeyse dört çiftten biri akraba. Buna karşılık yeni doğmuş bebeklerde sadece altı nadir hastalık taranıyor. Tayvan’da bu sayı 26, Kanada’nın bazı eyaletlerinde 30, İtalya ve ABD’de 50’den fazla. Hastalıkların en erken dönemde yakalanması, tedavisine ve geri dönüşümsüz zararlarının önlenmesine olanak tanıyor.
Akraba evlilikleri, nadir kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını artırıyor. Nadir hastalıklarla, toplum genelinde seyrek rastlanan, kronik ve genellikle ilerleyen hastalıklar ifade ediliyor.
Sağlık Bakanlığı tarafından oluşturulan yenidoğan tarama programında fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi (KAH) var. KAH taraması 41 ilde devam ediyor. 2021 sonu itibarıyla yenidoğan tarama programına SMA da dahil edildi. Tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuktaki kalıtsal hastalık yakalanabiliyor. Tarama programının genişletilmesi, daha yüksek sayıda çocuğa sağlıklı yaşam sunulması anlamına geliyor.
Akraba evlilikleri oranının yüzde 5 sıklıkta görüldüğü Avrupa ülkeleri her geçen gün tarama programlarını genişletiyor. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü’nün (EURORDIS) bu alanda belirlediği tüm kriterleri yerine getiren İtalya 50’den fazla nadir hastalığı tarama programına dahil etti bile. Britanya’da sürdürülen program, 2015 itibarıyla dokuz hastalığı içerecek şekilde genişletildi. İtalya’ya kıyasla dar sayılabilecek bu kapsama karşılık, yeni nesil genetik teknolojilerinin gelişmesi ve daha ekonomik hale gelmesiyle, Britanya’da artık tüm genom dizileme yönteminin bütün yenidoğan taramalarında kullanılması ve böylece nadir hastalıklara sahip daha çok bireyin erken tanı ve tedavi olanaklarına kavuşması olasılığı tartışmaya açıldı.
Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin nadir hastalığı var
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin (AİFD) ‘Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu‘na göre Türkiye’de nadir hastalıkların görülme sıklığına dair kapsamlı bir araştırma henüz yapılmadı. Ancak Avrupa Konseyi tarafından varsayılan nadir hastalık sıklığı dikkate alındığında Türkiye’de tahminen 5 milyondan fazla bireyin bir nadir hastalığı var.
Dünyada bugüne dek yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlandı. Bunlara her yıl yenileri ekleniyor. Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli ve yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
Raporda nadir hastalıkların yüküne de yer veriliyor: “Genellikle ilerleyerek engelliliğe veya erken ölüme yol açan bu hastalıklar, çoğunlukla kronikler, yatarak ya da ayakta düzenli tedavi gerektiriyor. Bu nedenle hem sağlık sistemi hem de ülke ekonomisi üzerinde yük yaratıyor. ABD’de yapılan bir çalışmada, ülkede nadir hastalıklara sahip nüfusun yaklaşık yüzde 50-60’ını temsil eden 379 hastalığın yarattığı doğrudan ve dolaylı yıllık toplam mali yükün 1 trilyon dolara yakın olduğu tahmin edildi.”
Aynı rapora göre son yıllarda özellikle yetim ilaçlarla ilgili Ar-Ge faaliyetlerinin hız kazanmasıyla, nadir hastalıklara yönelik klinik araştırmaların sayısında küresel çapta artış var. Devletler bu alanda bilimsel araştırmaların teşvikini ulusal nadir hastalık planlarına dahil etti. Avrupa Birliği (AB), 2007-2020’yi kapsayan iki farklı araştırma ve inovasyon programında nadir hastalık araştırmalarına yer vermiş, 2007-2013 arasında 120’den fazla nadir hastalık araştırma projesine 620 milyon avroyu aşan kaynak aktarılmıştı.
Giderleri altı kat fazla, vergi muafiyeti gerekiyor
Türkiye’ye gelince; nadir hastalıklar alanında ulusal kaynaklı araştırmalar yok denecek kadar az. 2021’de Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK) nadir hastalıkların erken tanısı ve takibine yönelik bilimsel çalışmalar için çağrı yaptı. Raporda, “Ancak ülkemizde bu alanda daha fazla çalışma yaratma fırsatı bulunuyor” dendi.
Türkiye’de nadir hastalıklardan etkilenen bireyler ve aileleri yıllık gelirlerinin yüzde 30’unu cebinden karşılıyor.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, söz konusu bireylerin sağlık harcamalarına ilişkin yıllık giderlerinin diğer bireylere oranla altı kat yüksek olduğunu söyledi: “Yoksulluk sınırında olan hanelerin katkı payları ve muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel besinden tıbbi cihaza kadar pek çok alanda gereksinim malzemelerinin temini için çok büyük bedeller ödeniyor. Bu nedenle ‘nadir yaşam’ların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel ve yaşamsal gereksinimlerine vergi muafiyeti uygulanması elzem.”
Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireyler, doğru tanı alana kadar yaklaşık yedi yıl geçiriyor; ortalama sekiz uzmanın kontrolünden geçiyorlar.