MESUDE ERŞAN
@mesudersan
mesudeersan@diken.com.tr
Türkiye’de hastaların çok geç tanı aldığı hastalıklardan biri de herediter anjioödem. Nispeten seyrek görülen bir hastalık olması nedeniyle hekimler arasında da çok iyi bilinmiyor. Şişme ataklarıyla seyrettiği için alerjiyle karışabiliyor. Hastalar acile gitseler de tanıları olmadığı için alerji ilacı veriliyor.
Bugün (16 Mayıs) Dünya Herediter Anjioödem Günü. Zor söylenen ve az tanınan herediter anjioödem (HAÖ), ürtiker (kurdeşen) olmaksızın deride ve iç organlarda şişlikle (ödem) seyredebilen bir hastalık.
HAÖ’de kaşıntı değil, ağrı ve gerginlik hissi ön planda oluyor. Sık karıştırıldığı alerjik hastalıklarda farklı mekanizmeler söz konusu. HAÖ, kandaki C1 inhibitör miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkıyor. C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında çok etkili damar genişletici etkisi yapan bradikin artıyor.
HAÖ vücudun değişik yerlerinde şişme ataklarıyla seyrediyor. Hastanın yüzü, ağız içi, gırtlağı, nefes borusu, elleri, ayakları şişebiliyor. Bağırsak duvarındaki şişmeye bağlı kramp tarzında tekrarlayıcı karın ağrıları, bulantı, kusma ve ishal olabilir. Yüzdeki şişme hastayı tanınmayacak hale sokabilir.
Akraba evlilikleri hastalık sıklığını artırıyor
Hastalık dünyada ortalama 50 binde bir sıklıkta görülüyor. Türkiye’deki sıklık ve hasta sayısı tam olarak bilinmiyor. Ancak akraba evliliklerinin etkisiyle, batı ülkelerinden daha sık görüldüğü düşünülüyor. Takip eden tüm merkezlerin toplam hasta sayılarının 1000’in altında olduğu biliniyor. Ancak merkezler hasta kayıtlarını karşılaştırdıklarında bazı hastaların birkaç merkeze birden başvurdukları da görülüyor.
Hastalar erişkin yaşta tanı alabiliyor
Hastalıkla ilgili en büyük güçlük hekimlerin hastalığı yeterince bilmemeleri ve böyle bir hastayı incelerken HAÖ’yü ön tanılar arasında akla getirmemeleri. Bu nedenle hastalık genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde başlasa da hastalar çoğunlukla erişkin yaşlarda tanı alabiliyorlar.
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği, Herediter Anjioödem Çalışma Grubu, hekimlerin dahi çok iyi bilmediği HAÖ’yü hem hekimler hem de topluma anlatmak için çabalıyor.
Grubun başkanı Prof. Dr. Gül Karaya konuyla ilgili sorularımızı yanıtladı:
Yılda kaç bebek bu hastalıkla doğuyor?
Maalesef bilinmiyor. Bir ebeveynde HAÖ varsa çocuklarının yarısında HAÖ hastalığı riski var.
Hastalığın tanı ve tedavisinde güçlükler yaşanıyor mu?
Hastalığın tanısında güçlükler yaşanıyor. Özellikle ülkemizde bu hastalar çok geç tanı alıyor. Çünkü nispeten seyrek görülen bir hastalık olması nedeniyle hekimler arasında çok iyi bilinmiyor. Bu şişlikler alerji sanılıyor. Alerji için ilaç veriliyor. Haliyle alerji ilaçlarından hiç fayda görmüyorlar. En riskli grup hastalar bunlar. Çünkü şiştiklerinde acil servise gitseler de hastalık tanısı olmadığı için alerji ilacı serumla veriliyor veya iğnesi yapılıyor. Bunların bir faydası olmadığı için tanı almamış HAÖ’li bir hastanın boğazı veya gırtlağı şiştiğinde boğularak ölme riski var. Dünyanın farklı yerlerinden bildirilen verilere göre, tanı almamış bir hastanın gırtlak-boğaz atağından ölme oranı yüzde 30 civarında iken tanısı olan, acil durumlarda uygulayabileceği ilacını bulunduran ve acilen ne yapması gerektiği konusunda bilgilendirilmiş hastaların ölme oranı yüzde birin altında. Tedavide de bazı sıkıntılar yaşanıyor, ama 10-15 yıl öncesine göre elimizde çok iyi ve hayat kurtarıcı ilaçlar var.
Son yıllarda tedavisinde yüz güldüren gelişmeler var mı?
Elimizde hiç ilaç yokken sadece erkeklik hormonundan elde edilen tablet şeklinde bir ilaç vardı. Korkarak veriyorduk. Çünkü bu ilacın da önemli yan etkileri var. Hastalarımızın şimdi bir sağlık kuruluşuna gerek kalmadan kendi kendilerine insülin gibi evde cilt altına uygulayabilecekleri hazır şırınga içinde bir ilaçları var. Ayrıca bunun yetersiz kaldığı durumlarda serumla damardan verilebilecek bir ilacımız da var. Bununla hastalığa neden olan eksik madde yerine koyuluyor.
İlaçlara rağmen atak gelirse?
Diğer ülkelerde hasta atağı başladığında ve hemen kendi kendine uygulayabildiği ilacıyla rahatlama hissetmediğinde (özellikle boğaz veya gırtlakta şişlik varsa) damardan bir ilaç alınıyor. İlacı ya hastanın eğitim verilmiş yakını yapıyor ya da hasta ilacıyla birlikte sağlık merkezine gidiyor ve orada damardan veriliyor. Atakta ilaç ne kadar erken verilirse, o kadar çabuk ve ilerlemeden atlatılıyor. Bu hastalığın alerjik şişlikten en önemli farkı şiddetinin çok daha yavaş tepe noktaya ulaşıp çok daha yavaş düzelmesi. Bu nedenle boğaz ve gırtlak şişliklerinde tedavi geciktiğinde ölüm riski oluyor.
Bizde bu ilaç yok mu?
Var ancak regülasyonlar nedeniyle hastaların acil durumlar için evinde bulundurmasını sağlayamıyoruz. Çünkü hastaya bu ilacı evde bulundurması için reçete edemiyoruz. Ancak mesai saatlerindeysek hastaya günübirlik yatış yapıp kliniğimizde uyguluyoruz. Mesai saatleri dışında ise acil serviste verilebiliyor. Tabii o acil serviste ve hastanede ilaç bulunduruluyor ise… 84 milyonluk Türkiye nüfusu düşünüldüğünde bütün hastane ve acil servislerde böyle pahalı bir ilacın sürekli hazır bulundurulması mümkün değil. Kaldı ki Türkiye büyük şehirlerden ibaret değil. Diğer illerden de çok hastamız var. Hatta akraba evliliği nedeniyle bazı küçük il, ilçe ve köylerden daha da fazla. En büyük sorun bu ilaç için heyet raporu çıkarılıyor ve bu ilacı günü birlik yatışla uygulayacak alerji ve immünoloji klinikleri reçete edebiliyor ve uyguluyor.
Hasta büyük şehirlerde yaşamıyorsa ne yapıyor?
Hasta büyük bir merkezde yaşamıyorsa bu şansı yok. Çünkü orada bu ilacı reçeteleme yetkisi olan bir hekim yok. Dediğim gibi ilaç her hastanenin eczanesi veya acil servisinde bulundurulamıyor. Hasta şehrin uzak bir köşesinden bu merkezlere ulaşabildiğinde atak ilerlemiş oluyor. Bu konuda yıllar içinde göreve gelen Türkiye Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulları ve yine aynı derneğin HAÖ Çalışma Grubu Yürütme Kurulları çok çaba gösterseler de bu sorun çözülemedi.
Bazı hastalarımız çok daha sık atak geçiriyor ve biz de bunlara “uzun süreli koruyucu tedavi” denilen tedavi yöntemini uygulamak istiyoruz.
Uzun süreli koruyucu tedaviden alıkoyan ne peki?
Bu yöntemle eksik olanı yerine koyma tedavisi hastaya haftada 2-3 gün düzenli olarak atağın ortaya çıkması beklenmeden verilebiliyor. Böylece hastanın atakları ya çok azalıyor ya da tamamen bitiyor. Uzun süreli koruyucu tedavi de denilen tedavi yönteminde en önemli ilacımız yine bu damardan verilen ilaç. Çünkü etkisi birkaç gün devam ediyor. Söz konusu ilacın uzun süreli koruyucu tedavide kullanım için ruhsatı olmasına rağmen, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kronik koruyucu tedavide ödemediği için, sık atak yaşayan hastalarımıza bu tedaviyi uygulayamıyoruz. Oysa Avrupa ve Amerika’da hastaya reçete ediliyor. Hasta ilacı evde buzdolabında tutuyor. Atağı başladığında, hemen kendi kendine alabileceği ilacını uygulayıp rahatlama hissetmediğinde de damardan ilacı vermek için eğitim verilmiş yakını yardımcı oluyor ya da hasta ilacıyla birlikte, ilaç var mı yok mu endişesi yaşamadan en yakın sağlık merkezine başvuruyor.
Atakları çağıran, artıran faktörler nedir? Bunlar nasıl yönetilebilir?
Atakları başlatan çeşitli faktörler var. Bunlar duygusal stres, enfeksiyon hastalıkları, bazı sosyal aktiviteler, diş tedavisi veya tıbbi-cerrahi fiziksel travmalar (örneğin genel anesteziyle yapılan bütün işlemler), adet dönemi, menopoz ve gebelik, bazı doğum kontrol hapları ve bazı tansiyon ilaçları.
Hastaların eğitim, iş yaşamı hastalıktan etkileniyor mu?
Hastaların hem eğitim hem iş hem de sosyal yaşamları bu hastalıktan çok etkileniyor. Okula giden bir genç sabah yüzü şiş uyandıysa o gün okula gidemiyor. Aynı şekilde yüzü tanınmayacak halde çok şiştiği zaman erişkinler de işe gitmek istemiyor. Ya da boğazlarındaki şişlik nedeniyle sağlık kuruluşuna başvurma zorunlulukları nedeniyle okul veya işe gidemezler. Bu nedenle işlerini kaybeden hastalarımız oldu. Seyahatleri çok sorunlu. Gittikleri yörede kendi kendilerine uygulayabilecekleri ilaçları yetersiz kaldığında damardan uygulanan ilaca mutlaka ulaşabiliyor olmaları gerekecektir. Bu durum hastaları çok strese soktuğu için seyahate bile gitmeye çekiniyorlar.
Hastalığı kökten çözecek tedaviler gelişir mi sizce? Gelecek vaat eden çalışmalar var mı?
Ancak genetik bir tedavi kökten çözebilir. Zaman içinde olacağına inanıyorum. Ancak çok daha etkili ve rahat kullanılabilen, hiç ataksız yaşamaya olanak veren ilaçlar Avrupa ve Amerika’da 3-4 yıldır var. Bu ilaçların da Türkiye’ye getirilmesi için uğraşılıyor. Mesela bir tanesi her gün yutulan bir tablet. Diğer biri hastanın evde kendi kendine düzenli olarak 2-4 haftada bir cilt altına uygulayabildiği hazır şırınga şeklinde bir ilaç. Haftada 2-3 kez damardan uygulayarak atakların büyük ölçüde engelleyebilecek uzun süreli koruyucu tedavi dünyada çok kolaylaşmış durumda. Dediğim gibi ülkemizde regülasyonlar uygun değil.
Akraba evliliklerinin etkisi var mı?
Kalıtsal bir hastalık olduğu için büyük etkisi var. Ülkemizde özellikle bazı bölgelerde akraba evliliği sayısının çok yüksek olduğu bilinmektedir. Hatta bazı yörelerde köyün dışındaki bireylerle hiç evlilik yapılmadığı için HAÖ’in dünya rakamlarının çok üzerinde olduğu köyler vardır. HAÖ’li hastaya tanı konulduğu zaman ailesinin de taranması gerekir. Ancak hasta yakınları tarama için çağrıldıklarında bir kısmı maddi olanaksızlıklar, vakitsizlik gibi çeşitli nedenlerle gelmiyor. Bazıları da kalıtsal bir hastalıkla etiketlenmemek için uzak duruyor. Sağlıklı bir tarama da yapılamadığı için ülkemizde kaç kişinin bu hastalıkla yaşadığı net olarak bilinmiyor.
Evlilik öncesi taranan hastalıklar arasında yer alıyor mu?
Maalesef evlilik öncesi taranan hastalıklar arasında değil.
Cinsiyet sıklık ya da seyirde belirleyici mi?
Her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülüyor. Ancak klinik seyirde kadınlar erkeklere göre daha şanssız. Adet dönemleri, gebelik, kadınlık hormonu tedavileri ve doğum kontrol hapları kullanımı nedeniyle daha sık atak yaşayabiliyorlar.
