Nadir hastalıklar dünya genelinde 400 milyon insanı etkiliyor. Yaklaşık 7 bin nadir hastalıktan en bilinenleri Taş adam ve Kurt adam sendromları.
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü’nün (EURORDIS) 2008’de ilan ettiği ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.
ABD’de Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık var. 400 milyon insan bu hastalıklarla mücadele ediyor.
Nadir hastalıkların yüzde 80’inin kalıtsal olduğu bilinirken yüzde 20’sininse enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerle insanları etkilediği tahmin ediliyor.
EURORDIS’e göre dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor.
Nadir hastalık tanımı ülkelere göre değişiyor
Aynı hastalığın kişiye göre semptomlarında değişiklik göstermesi ve nadir hastalıkların yeteri kadar araştırılmaması tanımlamayı zorlaştırıyor.
Bu nedenle de ülkeden ülkeye göre nadir hastalık tanımı değişiyor.
ABD’de en az 200 bin insanı etkileyen hastalıklar ‘nadir’ kategorisinde. Avrupa Birliği’ndeyse (AB) 10 bin insandan beşinin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta değerlendiriliyor.
Avrupa genelinde en az 36 milyon kişi, nadir hastalıkla mücadele ediyor. Bu veri ABD’deyse yaklaşık 30 milyon kişi.
Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre 100 bin insandan yaklaşık 65’inin mücadele ettiği, Britanya’daysa 2 bin kişiden birinin etkilendiği hastalıklar ‘nadir’ kategorisinde.
Teşhis edilmesi beş yılı geçebiliyor
Nadir hastalıkların teşhisi, beş yılı aşkın bir süreyi bulabiliyor. Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı vakalardaysa bu durum 10 yılı aşabiliyor.
AB’ye göre hastalıkların teşhisi konulsa bile kişilerin yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamıyor.
‘Taş Adam Sendromu’
Halk arasında ‘Taş Adam Sendromu’ olarak bilinen ‘Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)’, nadir hastalıklar listesinde başı çekenlerden biri.
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle belirtilerini gösteren FOP, vücutta iskelet harici kemik oluşmasına yol açıyor. Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesiyle ortaya çıkan kemikleşme, eklem yerlerini de etkileyerek zamanla mekanik hareketi kısıtlıyor.
‘Lesch-Nyhan Sendromu’
Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan ‘Lesch-Nyhan Sendromu (LNS)’ da nadir hastalıklar listesinde.
Vücuttaki ürik asidin anormal derecede seyretmesinden kaynaklanan hastalık, çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme içgüdüsüyle hareket etmelerine yol açıyor.
Bu hastalık, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak veya cisim sokmak gibi davranışlarla kendini gösteriyor.
İlk kez 1964’te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte tespit edilmesi üzerine hastalığa bu kardeşlerin isminin verildiği biliniyor.
‘Kurt Adam Sendromu’
Tıp dilinde ‘Hipertrikozis’ olarak bilinen ‘Kurt Adam Sendromu’ eller dahil insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerinde aşırı derece kıllanmaya sebebiyet veren bir rahatsızlık olarak nadir hastalıklar listesinde.
Vücutta anormal miktarda çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabilirken vücudun farklı bölgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor.
‘Erken Yaşlanma Sendromu’
Halk arasında ‘Erken Yaşlanma Sendromu’ olarak bilinen ‘Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)’ ölümcül nadir hastalıklar listesinde yer alıyor.
Hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir rahatsızlık. Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açabiliyor.
4 milyonda bir görülen bu hastalıkla mücadele eden kişiler, genellikle 20’li yaşlarına kadar hayatta kalabiliyor.
