MESUDE ERŞAN
@mesudersan
Bugün (28 Şubat) Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü. 7-8 bin nadir hastalık, dünyada 350-400 milyon, Türkiye’de ise 5-7 milyon insanı etkiliyor. 2 bin kişide birden az sıklıkta görülen hastalık ve bozukluklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Nadir hastalığı bulunan Dr. Hasancan Cengiz, “Sağlık otoriteleri, kuruluşları ve vatandaşlar bizlerin farkında değiller” diyor.
Nadir hastalıkların tanısı zaman alabiliyor. Hastalar doğru tanıya ulaşmak için ortalama 7,3 doktor dolaşıyor ve 4,8 yıl bekliyor. Nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’inin onaylı bir tedavisi bulunuyor. Hastaların yüzde 40’ı yanlış tanı alıyor, yüzde 60’ının tanısı yok, yüzde 16’sına ise gereksiz operasyon yapılıyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli. Yüzde 20’si bakteriyel ya da viral enfeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleri.
Akraba evlilikleri sıklığı artırıyor
Türkiye’de yüksek sıklıktaki akraba evlilikleri (bazı bölgelerde yüzde 21’e kadar çıkıyor) nadir hastalık riskini artırıyor. Bu hastalıkların çoğunun genetik kökenli olması nedeniyle Türkiye’de, Avrupa ve Amerika ülkelerine göre nadir hastalıklar çok daha sık görülüyor. Akraba evlilikleri, örneğin normalde 100 kişiden birinde çıkan bir hastalığın ortaya çıkma riskini 16 kat artırıyor.
İlaç geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta sayısı nedeniyle tedavilerinin karlı kabul edilmemesi de bu hastalıkları yetim bırakıyor.
Kişi başı sağlık harcamaları altı kat daha yüksek
Sağlık Ekonomisi ve Politikaları Derneği’nin Nadir Hastalıklar Ağı’yla 2021’de yaptığı ‘Nadir Hastalıklarla Yaşayan Hanelerin Cepten Yaptıkları Sağlık Harcamaları’ araştırmasına göre, nadir hastalığa sahip ailelerin yüzde 39’u ilgili tedavilerde özel hastaneye gitmek zorunda kalıyor. Yüzde 35’i yüksek fiyatlardan dolayı ilaç, yüzde 47’si herhangi bir hizmet alamıyor. Aileler ortalama yıllık gelirlerinin yüzde 30’unu nadir hastalıklarıyla ilişkili harcamalara ayırıyor. Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK) verilerine göre ise nadir hastalık sahibi bireylerin sağlık harcaması, ortalama kişi başı sağlık harcamasının altı katı.
Nadir hastalıkları bulunan hasta ve yakınlarının çözüm bekleyen pek çok sorunu var. Her birinin hastalığına göre yaşadığı güçlükler farklı. Nadir hastalıklardan biri olan, primer immün yetmezlik (PİY) hastası 29 yaşındaki aile hekimliği uzmanı Dr. Hasancan Cengiz ile hastalığını ve yaşamını nasıl etkilediğini konuştuk.
PİY on bin doğumda bir görülüyor ve ağır formları ölümcül. Hastaların önemli bir kısmı tanı bile alamadan kaybediliyor. Bağışıklık sistemleri bozuk olduğu için enfeksiyonlara daha sık yakalanıyor ve çok ağır geçiriyorlar. Pandemiden en çok etkilenen gruplardan biri bağışıklık sistemi yetersiz hastalar.
Hastalığının tüm yaşamı ve seçimlerini belirlediği Cengiz hasta ve hekim olarak yaşadıklarını paylaştı.
PİY belirtileri hangi yaşta başladı?
Belirtilerim 5-6 yaşlarımda başladı. Neredeyse her ay boğaz enfeksiyonu, sinüzit, her kış da en az iki defa zatürre geçiriyordum. Çocukluğum da erişkinliğim gibi hep hastanelerde geçti. Sürekli kan tahlilleri, bitmeyen radyoloji tetkikleri (özellikle tomografiler) yapıldı. Hekim ve sağlık çalışanları akrabam, hastane de ikinci evim gibiydi. Açıkçası travmatik bir çocukluktu diyebilirim.
Kesin tanı ne zaman ve nerede konuldu?
Nisan 2017’de Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Çocuk Allerji İmmunoloji Kliniği’nde rahmetli Prof. Dr. Mustafa Yılmaz tanı koydu. Genetik doğrulanması ise ekim ayında yapıldı. Tanıdan sonra çocukluğumda gittiğim hastaneden hasta kayıtlarımı istedim.
Dosyamı incelediğimde o dönemler sadece IgA eksikliğinin saptandığı diğer immunglobulin (yani bağışıklık hormonu da denilebilir) değerlerimin normal aralıkta olduğunu gördüm. Araştırdığımda IgA eksikliğinin genelde ergenlik döneminde düzeldiğini saptadım. Aileme bu bağışıklık değerlerimin ergenlik çağında düzeleceğini söylemişler. 1998-1999 yıllarındaki tıbbın olanakları bu kadardı belki de. Açık söylemek gerekirse bu zaman kaybı yaz sıcağında bile zatürre geçirmeme, sık sık hastalanmama ve antibiyotikler kullanmama, okuldan uzak kalmama neden oldu. Ben de tıp fakültesi eğitimim boyunca hastalanmama rağmen pek de önemsemedim bu durumu. Yani terzi kendi söküğünü dikemedi…
‘Travmatik bir çocukluk…’
Çocuklukta yaşadıklarınıza dönersek. Sık hastane ziyaretleri, sağlık sorunlarından nasıl etkilendiniz?
12-13 yaşlarımdan itibaren antibiyotik kullanımına bağlı sürekli diş hekimlerine başvurmak ve çoklu kanal tedavisi görmek zorunda kaldım. Bitmeyen hastane ziyaretleri, sürekli tekrarlayan kan tahlilleri, tomografiler, akciğer röntgenleri, yatışlar travmatik bir çocukluk geçirmemin nedeni. Düşünüyorum da herhalde bilinçaltımdaki, doktor olunca kendimi iyileştirebileceğim düşüncesi mesleğimi seçtirdi. Sürekli hastalanmam okulda devamsızlıkla sonuçlandı. Derslerimi evde, hastanede yapmak zorundaydım. Bu süreçte iki ablam bana çok yardımcıydı ve benim akademik başarımda etkileri çok büyüktür.
Rahatsızlığınız planlarınızı, hayallerinizi etkiledi mi?
Tabii ki etkiledi. Tanıdan önce tıp fakültesini kazanmak, çocuk sağlığında uzmanlık yapmak ve sonrasında akademisyenlik için şartlarımı zorlamak düşüncesindeydim. Ancak şimdi sağlığımın en büyük zenginlik olduğunu anladım.
Tıbbı kazanmak kadar, okumak da zor. Eğitim hayatınız nasıl geçti?
Gerçekten zordu. İlk üç yılda ağır bir temel tıp eğitimi, bitmek bilmeyen komite dediğimiz ara dönem sınavları öncesi stresli ve uykusuz geçen geceler, son üç yıl hastane stajları 20’li yaşların başındaki gençler için zorlayıcı. Tanıdan önce ara ara olan hastalanmalarımı çok umursamıyordum. Tanı süreci ve sonrasında sağlığımla ilgili kaygılarıma, mesleğimle ilgili kaygılar eklendi. Giderek artan kaygılarım beni hem ruhsal hem de fiziksel etkiledi.
Hocalarınız doktorunuz oldu. Onların size tavsiyesi ne yöndeydi?
Yeri gelmişken, rahmetli Prof. Dr. Mustafa Yılmaz hocayı bir kez daha saygı ve sevgiyle anmak istiyorum. Hasta olmasına rağmen benimle ilgilendi. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği’nde uzmanlık eğitimi alıyordum. Hocam bu uzmanlık sürecini noktalamamı, tekrar sınava girerek uzmanlık alanımı değiştirmemi önerdi. Çünkü çocukluk çağında sık görülen bulaşıcı enfeksiyon hastalıkları, benim için büyük riskti. Yeniden sınava girdim ve aile hekimliği uzmanlığını kazandım. Kayseri’de aile hekimliği yapıyorum.
Siz hem hekim hem de hastasınız. Hangisi daha zor desem?
Bu gerçekten çok çetrefilli bir soru. Özellikle son zamanlarda toplumun hekimlere bakışının çok değişmesi, verdiği değerin azalması, son 20 yılda sağlık sistemiyle ilgili hatalar işimizi çok zorlaştırdı. Kendime, ‘Geçmişteki hataların bedelini ben dahil hekimlerin çekmesi mi gerekiyor’ diye soruyorum.
’60’larında tanı alan var’
Tıp fakültelerinde immünolojiyle(bağışıklık sistemi hastalıkları) ilgili yeterince eğitim verilmiyor. Bu nedenle sahadaki hekimlerin immün yetmezlikle ilgili farkındalığı düşük. İnanın benim de mezuniyetimden sonra immünoloji hakkında çok fazla bir bilgim yoktu. Yaygın değişken immün yetmezlik tanısından sonra hastalığımla ilgili tıbbi makaleler okumaya, anlamaya çalıştım. Gerçekten derya deniz bir alan.
PİY çatısı altında yaklaşık 500 ayrı hastalık mevcut. Bunların seyri, tedavisi kişiden kişiye değişebiliyor. İmmünoloji alanındaki makaleleri, kılavuzları takip etmek gerekiyor. Özetle çok fazla emek istiyor. Erken tanı almak güç. Kendimi biraz daha şanslı görüyorum, literatürde 60’larında tanı alan bireylere rastladım.
Şu anda hastalığınız kontrol altında mı? Hangi tedaviyi alıyorsunuz?
Evet şu anda kontrol altında. İmmunglobulinleri (bağışıklık serumları) kullanmaya başladıktan sonra daha iyi oldum. Üç çeşit immunglobulin var. Ben cilt altından, haftada bir kez ‘subkutan immunglobulin’i alıyorum.
Nadir görülen hastalıklara ‘yetim hastalık’ da deniyor. Siz öyle hissediyor musunuz? Sağlık otoriteleri, sağlık kurumları, bizler sizin farkında mıyız?
Evet hissediyorum. Ayrıca PİY’de hekimler de öksüz diye düşünüyorum. Perifer dediğimiz uzak bölgelerdeki immünoloji uzmanlarının (özellikle erişkin immünoloji) sayısının az olması, diğer yandan sağlık sisteminin getirdiği hasta yükü, hastane imkanlarının her yerde eşit olmaması büyük sıkıntı.
‘Hastaların çoğu işsiz’
Sağlık otoriteleri, kuruluşları, vatandaşlar bizlerin farkında değiller. Farkında olsalar, başta sağlık otoriteleri özellikle erişkin hastaların sosyal ve ekonomik haklarının sağlanabilmesi konusunda çözüm bulabilirlerdi. Erişkin PİY hastalarının büyük çoğunluğu maalesef işsiz veya işten çıkarılmış. Bu nedenle erişkin engelli raporu hakkı verilmeli.
Diğer yandan PİY olduğumuzu söylediğimizde, karşımızdaki ilk kez duymuş oluyor. Bunun sebebi hem hastalığın hakikaten nadir olması hem de bununla ilgili kamuoyunun bulunmaması.
Pandemi süreci nasıl geçti?
Başta yeni virüsün bulaşması halinde, enfeksiyonun nasıl ilerleyeceği, atlatsam da akciğerim ve başka organlarda nasıl hasar bırakacağı gibi kaygı ve korkularım yoğundu. Daha sonra maske takmanın, sosyal mesafeye uymanın, el hijyenine dikkat etmenin önemi ortaya çıktı ve bunlara dikkat etmeye başladım. Daha sonraki süreçte bazı hocalarımızın çabaları kamuda çalışan immün yetmezlikli bireylere idari izin kullanımı konusunda kararname için bakanlıkla temasları sonucu bu konuyla ilgili kararname çıktı. Bu genelgeden bir süre aydalanabildim. Evden uzaktan çalışma şekliyle bir süre devam ettim. Sonra izinler kalkınca haklı olarak kaygılarım yine çok arttı.