MESUDE ERŞAN
@mesudersan
Tek çocuğu Can’ı henüz 27 yaşındayken primer immün yetmezlik (PİY) nedeniyle kaybeden Candan Bi’şeyler Vakfı Başkanı Prof. Dr. Gülsan Sucak, bu hastalığın da evlilik öncesi ve yeni doğan tarama programlarına alınması gerektiğini söylüyor.
Sağlık Bakanlığı en son SMA’yı tarama programına dahil etmişti.
Evlilik öncesi tarama programlarıyla PİY’li bebeklerin doğması engellenebilir. Yeni doğan taramasıyla saptanması halinde ise, erken dönemde organ hasarları oluşmadan kemik iliği nakli, gen tedavileriyle tam şifa dahi mümkün olabilir.
Hastalığının kesin tanısı 25 yaşında konabilen oğlu Can’ı 2018’de kaybeden Sucak, yasını başka PİY’liler için çalışarak tutuyor. Eşi Prof. Dr. Ayhan Sucak’la Candan Bi’şeyler Vakfı’nı kuran Sucak, Türkiye’de Batı toplumlarına göre beş-10 kat sık görülen PİY’in, öksüz kalmaması için mücadelesini sürdürüyor. Her fırsatta PİY’i bıkmadan ve usanmadan anlatıyor, koşulların değişmesi için çalışıyor.
Tanı olanaklarının ve hastaların sağlık hizmetlerine erişiminin artırılması, bilimsel çalışmaların desteklenmesi için Hacettepe Üniversitesi’nde Candan Bi’şeyler Vakfı olarak (TANAP Doğalgaz İletim A.Ş.’nin de desteğiyle) kurdukları ‘CAN’ınız Sağ Olsun Projesi Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Araştırma Laboratuvarı’ meyve vermeye başladı bile.
Hematoloji uzmanı Sucak ile gözlerden ırak bir halk sağlığı sorunu olan PİY’i konuştuk…
Primer İmmun Yetmezlikli (PİY) hastalar neden geç tanı alıyor ya da alamıyor?
Tıbbi teknolojilerin son derece geliştiği ve insan sağlığı ile ilgili bilinmezlerin hızla azaldığı çağımızda sebebi ve seyri bilinen bir hastalığın tanı alamaması, inanılması güç ve hazin bir durum. Ülkemizde doğumsal bir hastalık olan Primer İmmun Yetmezlikli (PİY) hastalarının yüzde 70-90’ı tanı alamıyor. Tanı konulma süresi ilk hekim başvurusundan ortalama 12-14 sene sonra olabiliyor. Bu hastalığın belirli formlarının ağır organ hasarları ve ölümle sonuçlanabildiği göz önünde bulundurulduğunda gecikmiş tanının hazin sonuçları daha iyi anlaşılabilir.
Can Sucak Candan Bi’şeyler Vakfı olarak konuyu gündemde tutuyorsunuz. Bu hastalığa ‘nadir’ demek yerine ‘öksüz’ demeyi tercih ediyorsunuz. Neden öksüz?
PİY’in ‘nadir görülen bir genetik hastalık’ şeklinde tanımlanması, bilgi batı kaynaklarının hâkim olduğu tıp literatürünün bir çıktısı. Bu etiket, tüm dünyada hastalığın hak ettiği ilgi ve desteği bulamamasıyla sonuçlanıyor. Üstelik PİY ülkemizde nadir değil. Hastaların çok önemli bir kısmı tanı alamadığı için gerçek sıklığı bilinmiyor. Pek çok hasta tanı alamadan kaybediliyor veya geriye dönüşümsüz organ hasarları gelişiyor. Bu erken tanı ile tam şifa şansı olan PİY’in aslında öksüz hastalık olduğunu gösteriyor. Makûs talihin değişmesi ancak devletin soruna sahip çıkması, hastalığın erken tanı ve tedavisi, en önemlisi önlenmesiyle ilgili politikaların geliştirilmesiyle mümkün.
Türkiye’de yaygın olan akraba evlilikleri PİY sıklığını artırıyor mu?
Akraba evliliği oranımız yüzde 25’lere varıyor. Ülkemizde ve komşu coğrafyalarda PİY muhtemelen akraba evliliklerinin de yaygın olması nedeniyle Batı toplumlarına göre beş-10 kat daha sık görülüyor. Konya’da yapılan bir pilot araştırmada, en ağır tipi olan ağır kombine immün yetmezliklerin (SCID) Batı toplumlarına göre çok daha sık görüldüğü (10 bin canlı doğumda bir) gösterildi. Buna göre, her yıl 130-200 çocuğa ağır kombine immün yetmezlik tanısı konulması bekleniyor. Ancak çok azı tanı alabiliyor ve 2 yaşına gelmeden kaybediliyor. Bunun dışında kombine immün yetmezlik olarak adlandırılan bir grup da var. İlk iki yaşta ölümle sonuçlanmıyor. Bu nedenle ‘ağır’ grupta sınıflandırılmayan ancak klinik bulguları yine de ağır ve farklı seyredebilen ve sayısı net olarak bilinemeyen çok sayıda olgu da ne yazık ki genç yaşta ağır komplikasyonlardan kaybediliyor (DOCK8, LRBA, CTLA4, ITK eksikliği gibi). PİY’in tüm dünyada en sık görülen (ve görece en hafif) formu selektif IgA eksikliğidir. Bu hastalık için dünya genelinde verilen rakam 300-700 kişide bir. Ülkemizdeyse okul çocuklarında yapılan bir çalışmada sıklık, 188’ de bir bulundu.
Topuk kanı testlerine PİY eklenebilir
PİY’de tarama yapmak mümkün mü? Erken tanı tedavi seçeneklerini nasıl etkiliyor?
PİY’de erken tanı konulduğu takdirde tam şifa veya organ hasarlarını engelleyecek tedavi seçenekleri (immünglobulin gibi) var. Ülkemiz için önemli bir sorun olan talasemi hastalığı, evlilik öncesi tarama testlerinin zorunlu hale gelmesi ve çiftin her ikisinde birden taşıyıcılık saptanması halinde, genetik danışma ve yardımcı üreme tekniklerinin devreye sokulmasıyla çözüme kavuştu. Benzer şekilde önemli bir başka genetik hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) da evlilik öncesi tarama programına alındı. Yüzde 25’lere varan akraba evliliği oranı nedeniyle genetik hastalıkların çok yaygın görüldüğü ülkemizde sağlık otoritesi sürece sahip çıkıp, uygun politikaları devreye sokmadan gerçek ve yaygın bir çözüm mümkün değil. Ancak PİY’de bu iki genetik geçişli hastalıktan farklı bir durum söz konusu. Yol açan genetik mutasyonların sayısı çok fazla. 450’nin üzerinde farklı mutasyonla oluşabildiği biliniyor. Hatta mutasyonların toplam sayısının yaklaşık 3 bine ulaşacağı tahmin ediliyor. Neredeyse her geçen gün yeni bir yenisi tanımlanıyor. Diğer hastalıklarda olduğu gibi evlilik öncesinde eşlere bu testlerin tamamını kapsayan bir panel ile taşıyıcılık saptanması bugün için pratik ve maliyet etkin bir yaklaşım. Yeni doğan taramasındaki topuk kanı testlerine PİY’in eklenmesi, ağır formların yakalanabilmesi için mümkün ve etkili bir yöntem.
Tarama testinin maliyeti ne kadar ki?
PİY, ABD’de bize göre çok daha az görülmesine karşın tüm eyaletlerde 2012 yılından bu yana yeni doğan taraması kapsamına alındı. Nitekim ülkemizde de Prof. Dr. Aydan İkincioğulları önderliğinde yürütülen bir pilot çalışmada hastalığın ağır ve ölümcül formlarının yeni doğan taraması ile saptanabildiği gösterildi. 20 bin bebeğin taraması sırasında saptanan iki olgu erken evrede kök hücre nakli uygulanarak sorunsuz bir şekilde şifaya kavuşturuldu. Bu tarama testi kişi başına yaklaşık 6 avro iken tanı almayan hastalar için yaşam boyu tedavi maliyeti çok daha yüksek oluyor. Kaldı ki zaten mevcut olan yeni doğan tarama paneline eklendiği takdirde maliyeti daha da azalabilir.
Tanı almak zorlu maraton koşmak
Tanıda yaşanan sıkıntıların sebebi ne?
Klasik tanı yöntemleri yetersiz kalıyor ve genetik tanı mutlaka gerekiyor. Genetik testler ile tamamlanan tanı yöntemleri immünoloji ve genetik alanlarının her ikisinde birden deneyim gerektiriyor. Tanı yetkin araştırmacılar tarafından ve donanımlı laboratuvarlarda konulabiliyor. Ülkemizde PİY tanısında kullanılan testler ne yazık ki sağlık uygulama tebliğinde (SUT) tanımlı değil. Geri ödemesi de bulunmuyor. Bu çok büyük bir sorun ve tanı için dolaylı yollar kullanılıyor. Zaten tanısı geç ve güç hastaların önüne yeni bir engel olarak çıkıyor. Ülkemizde bir hekimin radarına takılıp PİY ön tanısı ile ileri incelemeye alınan ‘görece şanslı’ hastalarda bu kez kesin tanı için zorlu bir maraton başlıyor. Hastalardan alınan kan örnekleri çoğu zaman tanı için yurt dışındaki deneyimli merkezlere gönderiliyor. Kan örnekleri laboratuvarın koşulları, yürüttükleri projeler ve önceliklerine göre biriktirilerek ve seçilerek çalışılıyor ve ne yazık ki geç sonuçlanabiliyor. Oysa bu kan örneklerinin ucunda canlar vardır. Tanı sorunları yerinde, hızlı ve öz kaynaklarla aşılabilmeli.
Çocuklar sık hastalanır. Hangi belirtiler aileleri alarma geçirmeli?
Aileler hastaneye çocuklarının sık sık hastalanması, geçmeyen, sık tekrarlayan çeşitli enfeksiyonlar, hırıltı ateşlenme, geçmeyen pamukçuk, göbek kordonun geç düşmesi, büyüme ve gelişme geriliği, sıklaşan alerji atakları, bağırsak enfeksiyonları, uzamış ishal ve çeşitli romatizmal ve otoimmün hastalıklar geçirmesi sebebiyle başvurur. Yılda 6 ve daha fazla ağır ateşli hastalık, iki ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği PİY düşündürür. Tıp fakültelerindeki çekirdek eğitim müfredatı bu kapsamda yeniden düzenlenmeli ve yeni mezun bir pratisyen hekim PİY konusunda daha donanımlı olmalı. Ayrıca mezuniyet sonrası eğitim programları ile aile hekimleri ve çocuk doktorlarının konu hakkındaki farkındalığı arttırılmalı.
Hastalığın izi sürülmeli
Ailede çocuklardan birinde PİY saptanması, diğerlerinde de olabileceği anlamına gelir mi?
Genetik geçişli olan immün yetmezlik hastalıklarında ailede tanısı konulmuş vaka varsa o ailenin bütün çocukları risk altında. Oysa tanı alamadan kaybedilen bebek ve çocuklardan sonra aile (hasta olma potansiyeli yüksek olan) yeni hasta çocuklara sahip oluyor. Oysa ailedeki ilk olgunun genetik tanı alması yeni hasta bebeklerin doğmasını önleyebilmek açısından elzem. Bunun için hastalığa sebep olan spesifik genetik bozukluk saptanmalı, hastalığın izi sürülmeli. Her ikisi de genetik hastalığı taşıyan ancak hasta olmayan ebeveyne yardımcı üreme teknikleri ile sağlıklı bir evlat kazandırmak mümkün.
Can Sucak Candan Bi’şeyler Vakfı olarak kurduğunuz laboratuvarın işlevi, katkısı ne oldu?
Çözümün de bir parçası olmayı amaçlayan Can Sucak Candan Bi’şeyler Vakfı olarak, geçen yıl tam donanımlı bir laboratuvar kurduk ve hizmete açtık. Laboratuvara, Hacettepe Üniversitesi ile imzalanan bir protokol çerçevesinde Hacettepe Üniversitesi Beytepe Kampüsü bünyesinde bir mekân tahsis edildi. Laboratuvarın kurulması ise TANAP’ın (Tanap Sosyal ve Çevresel Yatırım Programları) sosyal sorumluluk kapsamında desteklediği Canınız Sağ olsun projesi ile mümkün oldu. Bu laboratuvar tüm ülkeye ve koşullara göre bölgeye de hizmet vermeyi amaçlıyor. Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Laboratuvarı’nda klasik ve yeni nesil dizileme platformları, PCR sistemleri, akım sitometri, immunoblotting, hücre kültürü ve görüntüleme yöntemleri gibi multidisipliner araştırmalar yapmaya uygun olanaklar bulunuyor. Öncelikli hedefi PİY hastalarına tanı koymak daha sonraki aşamalarda ise alanda bilimsel araştırmalar yapmak.
Testler SGK kapsamına alınsın
Kaç hastaya test yapıldı?
Şu ana kadar proje kapsamında birçok merkezden yönlendirilen 130 hastanın testleri yapıldı ve yarısına kesin genetik tanı konabildi. Bu oran dünyanın en gelişmiş laboratuvarlarına benzer bir oran. Sorunun yerel çözümünün mümkün olduğu gösterildi ve devletin konuya sahip çıkması için haklı bir zemin oluşturuldu. Tanı testlerinin 700 dolar civarında bir maliyeti var. Proje kapsamında gerçekleştirilen bu testlerin sürdürülebilir olması devletin sürece sahip çıkması ve testlerin SGK geri ödeme kapsamına alınması ile mümkün. Vakfımız bu an gelinceye kadar hastalara yardım etme çabasını sürdürecek. Halen Hacettepe Üniversitesi ve TÜBİTAK tarafından desteklenen bilimsel araştırmalar yürütülüyor. Laboratuvar proje bazında kaynakların/giderlerin sağlanması koşuluyla tüm ülkedeki araştırmacıların hizmetine açık. SGK testleri geri ödemeye başlarsa, vakfımız bilimsel araştırmalara destek vermek istiyor. Hastalardan zengin bu coğrafyanın alandaki bilimsel gelişmelere de liderlik etmesi, talihsiz bir durumdan bilimsel çıktı elde edilmesi kıymetli.
Pandemi süreci PİY hastalarını nasıl etkiledi?
Şu anda Türkiye’deki en büyük sıkıntı, özellikle erişkin yaşa hizmet götürmekte yaşanıyor. Ülkemizde erişkin yaşa ulaşmış (sayılarının yaklaşık 25 bin olduğu tahmin ediliyor) PİY hastalarıyla ilgili sorunlar, çok yönlü ve büyük. Yeterli sayıda erişkin immünoloji merkezi yok. Ülkemizdeki erişkin immünologlar, immün yetmezlik konusuna ne yazık ki pediatrik immünologlar kadar aşina değil. Pandemi sürecinde ne yazık ki bu yaş grubundaki hastalara özel politikalar geliştirilmemiş, idari izin hakkı verilmediği için immün yetmezlikli erişkin çalışanlardan vefat edenler oldu. Keza yine normal bireylere göre Covid-19 seyri ağır olan ve hastalığı yenemeyen PİY’li hastalar için Remdesivir gibi ilaçların, monoklonal antikorların temini mümkün olmadı ve hastalar kaybedildi. Bu hasta grubunda ne yazık ki aşı ile bağışıklık mümkün olamıyor.
