İki yaş civarında ölümüne sebep olabilecek genetik hastalığı için ilk tedaviyi anne karnında alan kız çocuğu 16 aylık oldu.
Pompe nadir bir genetik hastalık. Bu hastalığa sahip bebeklerin kalpleri aşırı büyüyor ve kasları zayıf oluyor. Tedavi edilmezse çoğu bebek iki yaşına gelmeden ölüyor. Doğumdan sonra başlananan tedavi ise bu ölümcül organ hasarını önleyemiyor.
Science News, hastalığın tedavisiyle ilgili umut veren bir gelişmenin haberini yayımladı.
Bashir ailesinin bugün 16 aylık olan kızı Ayla’ya, anne karnındayken Pompe teşhisi kondu. Ayla, bir deneye katıldı ve anne karnındayken tedavi gördü. Bu sayede bugün normal büyüklükte bir kalbi var, yürüyebiliyor ve gelişimi devam ediyor.
İnfantil (yenidoğan) başlangıçlı Pompe hastalığı, dünya çapında doğan 138.000 bebekten 1’ini etkiliyor. Bazı kişilerde ilerleyen yaşlarda da görülebiliyor.
New England Journal of Medicine’de dün yayımlanan makale, doğum öncesi tedavinin organ hasarını engelleyebileceğine ve bebeklerin hayatını iyileştirebileceğine işaret ediyor.
Klinik deneyin parçası oldu
Araştırmayı yapan Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden pediatrik genetik uzmanı Jennifer L. Cohen ve meslektaşları, 24 haftalık hamileyken anneye göbek damarından GAA adlı bir enzim aşıladı. Böylece Ayla’nın tedavisi başladı. Anne iki haftada bir olmak üzere toplam altı kez tedavi aşılandı. Doğumdan sonra da Ayla bu enzimi almaya başladı.
Cohen, terapinin hem anne hem de çocuk için güvenli olduğunu belirtiyor, daha fazla bilgi edinmek için çocuğu en az beş yıl boyunca izlemek istediğini söylüyor.
