Beş uzmanlık derneği bir araya gelerek Türkiye’de ilk kez, sık görülen yumurtalık ve prostat kanserleri için ‘Genetik Tanı Uzlaşı Raporu’ hazırladı. Uzlaşı raporu kanser hastaları ve yakınlarına ne zaman ve hangi genetik testlerin yapılacağı konusunda adım adım yol gösterecek.
Kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak önemli. Çünkü tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.
Patoloji Dernekleri Federasyonu ile Tıbbi Genetik, Türk Jinekolojik Onkoloji, Türk Radyasyon Onkolojisi ve Türk Üroonkoloji dernekleri yaklaşık bir yıl çalışarak meslektaşları için bu uzlaşı raporunu yayımladı.
Prostat kanseri erkeklerin kadın akrabaları risk taşıyor
Yumurtalık kanseri kadınların, prostat kanseriyse erkeklerin önemli hastalıklarından. Yumurtalık kanserine genetik yatkınlığı olan kadınların hemcinsi yakınları başta yumurtalık ve meme kanseri, başka kanserlerle ilgili risk taşıyor. Erkek akrabaları da başta prostat kanseri olmak üzere yine bazı kanserler açısından risk grubunda yer alıyorlar. Prostat kanseri erkeklerin de kadın yakınları, başta meme ve yumurtalık kanseri olmak üzere diğer kanserler açısından yine risk taşıyorlar.
Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katıldığı toplantıda paylaşıldı.
Yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal
2020 verilerine göre dünyada 1,4 milyon, Türkiye’de 19 bin erkek prostat kanseri tanısı aldı. Yine dünyada yaklaşık 314 bin, Türkiye’deyse 4 binden fazla kadına yumurtalık kanseri tanısı konuldu. Aynı yıl Türkiye’de prostat kanserinden 5 bin 464 erkek, yumurtalık kanserindense 2 bin 730 kadın hayatını kaybetti.
Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülmesi. Tüm yumurtalık kanserlerinin yaklaşık yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınıysa BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.
Lynch sendromu, kalıtsal kanserlere yatkınlık yapıyor. Lynch sendromunda DNA tamir mekanizmaları bozuluyor, hastalıktan sorumlu genler sonraki kuşaklara aktarılıyor. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor.
Kalıtsal prostat kanseri daha genç yaşta başlıyor
Prostat kanserlerinin de bir kısmı ailesel ve kalıtsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor. Kalıtsal prostat kanseriyse erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı ortaya çıkan ve aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşıyor ve hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla.
Koruyucu önlem almak için fırsat tanıyor
Peki kanser hastaları ve yakınlarının genetik danışmanlık alması üzerinde neden duruluyor? Genomik belirteçler birçok kanserde çok daha önemli hale geldi. Bu belirteçlerin doğuştan mı, yoksa sonradan mı edinilmiş olduğu konusu hastalıkların seyri veya ilaca vereceği yanıt hakkında önemli fikirler veriyor. Hastanın diğer kanserlere yakalanması ve yakınlarının kanser riskiyle ilgili bilgiler de sunuyor. Etkin bir genetik danışma ile bireyin kendisi ve aile bireyleri için koruyucu önlemlerin alınmasını ve erken tanıyı mümkün kılıyor.
Ayrıca, yumurtalık ve prostat kanserlerinde genetik belirteçlerin durumu; dokudan yapılan histopatolojik tanı (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi), cerrahi müdahale, medikal tedavi, radyoterapi (ışın tedavisi) kararlarının verilmesinde de etkili olabiliyor. Birçok uzmanlık alanının bir arada, çok yönlü değerlendirmeleri kanser hastalarının tedavi yönetiminde başarı şansını belirgin şekilde artırıyor.
Prostat kanseri meme ve yumurtalık kanserleriyle ilişkili
Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az dile getiriliyor. Prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromuyla benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik danışma alması, olası kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin başka kanserler açısından riskinin belirlenmesi amacıyla kullanılıyor.
Prof. Dr. Taha Bahsi’nin verdiği bilgiye göre, genetik testleri ikiye ayrılıyor. Tümör dokusundaki mutasyonlar kanserin genetik profilini, yapısını ortaya koyuyor. Bu hangi hastaya, hangi tedavinin verileceğini söylüyor. Yani kanserin türüne göre değil, altında yatan moleküler nedene göre hareket edilebiliyor. Kalıtsal testlere gelince, önceki kuşaklardan aktarılan mutasyon taşınması hem hasta hem de yakınlarını ilgilendiriyor. Bahsi, şunları dedi: “Bu hastayı meme, kolon, pankreas gibi kanserler bekliyor olabilir. Bunların neler yapılması gerektiğiyle ilgili detaylı danışmanlık hizmeti alması gerekiyor. Ailesini ilgilendiren bir durum da ortaya çıkıyor. Kişinin kendisinde mutasyon yani genetik bir yatkınlık saptadıysak, başta birinci derecedekiler yakın akrabaların da risk altında olduğunu bilmelerini öneriyoruz. Hastalarımızın yakınlarına da bu bilgiye veriyoruz.”
Herkese değil, gerekli kişilere test
Prof. Dr. Fuat Demirkan herkese genetik test yapmanın söz konusu olmadığını belirtti: “Meme ve yumurtalık kanseri tanısı alan her kadına genetik testler yapılmalı. Yakın akrabalarından 50 yaşından önce yumurtalık ve meme kanseri tanısı konmuş sağlıklı bireylere gene genetik test yapılmalı. Yakın akrabasında kuşaktan kuşağa aktarılan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu saptanmış ya da sağlıklı aile bireylerine gene genetik test yapılmalıdır. Bunun dışında bir ailede birden fazla değişik kanser varsa yine genetik testler yapılmalı.”
Yumurtalık kanserleri yüzde 75-80’i evre üç-dörtte yani bütün karın boşluğuna yayıldıktan sonra teşhis ediliyor. Genetik testlerin kuşaktan kuşağa aktarılan gen mutasyonu olan sağlıklı bireyleri kontrol etmek, kanserin oluşumunu önleyecek önlemler (koruyucu cerrahiler) almak için fırsat tanıdığını da hatırlatan Demirkan, “Artık kişiselleştirilmiş tedaviler için tümörlerde genetik değerlendirmeler yapılıyor. Bunlara göre tümörün hangi tedavilere, hangi biyolojik ajana daha iyi cevap vereceğine karar veriliyor. Bu tedavi başarısını da artıyor” dedi.
Prof. Dr. Gökhan Özyiğit, genetik testlerin hastalara kişiselleşmiş tedavilerin uygulanmasına fırsat tanıdığını ifade etti. Özyiğit genetik risk saptananların daha erken tanı ve tarama programına alınabileceğini vurguladı.
Prof. Dr. Güven Aslan, genetik testlerin herkese yapılmasının söz konusu olmadığını vurguladı. Aslan uygun hastaya genetik testlerin teşhis süresini kısaltabileceğini, tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yol gösterebileceğini ve ileri evre kanserlerde karar verdirici olabileceğini söyledi.
Prof. Dr. Alp Usubütün, hepsi birbirinden farklı onlarca yumurtalık kanseri olduğunu söyledi. Genetik riskin saptanması halinde tarama programlarının uygulanabileceğini belirten Usubütün, kanser tanı ve tedavisininse giderek karmaşıklaştığını ifade etti.