Britanya’da, önümüzdeki yıldan itibaren tüm genom dizilimiyle ilk kez sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak. Türünün en büyüğü olduğu sanılan uygulamada, hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak. Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) ve Genomics England ortaklığında yürütülecek proje, başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılacak.
Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, aralarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz nadir hastalığın taraması yapılıyor.
BBC Türkçe’nin aktardığına göre Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rica Scott, Britanya’da her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha hızlı erişim ve daha iyi sonuçlar ve yaşam kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.
Genom nedir?
Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır. Her insanın genomu birçok hata veya mutasyon içerir. Çoğu hatanın bir önemi yoktur ancak bazıları hastalık tetikleyebilir
Çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunuyor. Britanya’da her yıl birkaç bin çocuk nadir görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, ancak aileler genellikle teşhis konmadan önce yıllarca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor. Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.
NHS kısa bir süre önce genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu. Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan hemen sonra test yapılacak. Çocuklarda bazı hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu süre içinde önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi henüz kesinleşmedi, ancak her birinin rahatsızlığı hafifletebilecek bir tedavisi olacak.
Araştırmada elde edilen veriler anonimleştirilecek. Katılımcılar yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.
2000 yılında uluslararası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin ilk taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu işlem yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.
Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son tarama açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek gibi bir şey. Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz faydaları olacak, daha hızlı teşhis ve tedavi mümkün olabilecek.
Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sağlık bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin kontrolünde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.
Genomics England yetkilileri, tüm yenidoğan genomlarının anonim hale getirileceğini söylüyor. İlgili çocuklar yetişkinliğe ulaştıklarında verilerine ne olacağına karar verme şansına sahip olacaklar.
O zamana kadar da genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.
