MESUDE ERŞAN
mesudeersan@diken.com.tr
@mesudersan
Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalığa ‘yetim hastalık’ da deniyor. Bu nitelemenin nedeniyse nadir hastalıklarda ilaç ve tedavi yöntemi geliştirmenin zor olması.
Geliştirilen toplam 416 ilaçtan, 76’sına bu hastalar ulaşabiliyor. 75’iyse ruhsatlı olmadığı için yurtdışı ilaç listesi aracılığıyla getirtilebiliyor. Hastalar 265 ilacaysa ulaşamıyorlar.
Nadir hastalıklar, her biri toplumda ender rastlanan, önemli bir kısmı için henüz standart bir tanı ve tedavi yöntemi bulunmayan hatta bazıları henüz tıbben tanımlanmamış çok sayıda hastalığa verilen ortak isim. Avrupa Birliği’nde (AB) kabul edilen tanıma göre, bir hastalığın ‘nadir‘ nitelendirilebilmesi için görülme sıklığının 2 binde bir ve altında olması gerekiyor.
Vücudun çeşitli alanlarını etkileyen ve genellikle ilerleyerek engelliliğe veya erken ölüme yol açan bu hastalıklar, çoğunlukla kronik olmaları ve yatarak ya da ayakta düzenli tedavi ihtiyacı yaratmaları nedeniyle hem sağlık sistemi hem de ülke ekonomisi üzerinde de ciddi bir yük. Nadir hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler, hastalıkların daha etkili kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve hasta yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleriyle ekonomileri üzerinde olumlu etki yaratıyor.
Daha önce yapılan bir çalışmada Türkiye’de nadir hastalıklardan etkilenen bireyler ve ailelerinin, yıllık gelirlerinin yüzde 30’unu hastalıkla ilgili ceplerinden yaptıkları saptanmıştı.
Hastalıkların sadece yüzde 5’i için tedavi geliştirilebildi
Dünya çapında, bugüne dek yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlandı. Bunlara her yıl yenileri ekleniyor. Tanımlı hastalıkların yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebildi. Çünkü geniş bir yelpazeye yayılan ve her biri çok kısıtlı hastada görülen bu hastalıklar için ilaç geliştirmek zorlu ve yüksek maliyetli. Çok nadir görülenlerin mekanizması nedenleri henüz çözümlenemedi. Dolayısıyla bunlara yönelik tedaviler için araştırma-geliştirme (Ar-Ge) çalışması yürütmek mümkün olamayabiliyor. Tüm bu nedenlerle nadir hastalıklara ‘yetim hastalık‘, ilaçlarınaysa ‘yetim ilaç‘ deniyor.
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD) ‘Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu’ yayınladı. Raporla Türkiye’deki nadir hastalıklara projeksiyon tutuldu. Tanı ve tedavisinde yaşanan güçlükler ve çözüm önerileri sıralandı.
Doğru tanı için yedi yıl, sekiz uzman geziliyor
Rapora göre nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak daha uzun zaman alıyor ve zor. Hastaların doğru tanı alması yaklaşık yedi yılı bulabiliyor. Bunun için sekiz uzmanın kontrolünden geçiyor. Her bir nadir hastalık çok kısıtlı sayıda hastayı etkiliyor ve hastalıkların çoğunun ya alt kategorileri var ya da ilk belirtileri kişiden kişiye farklılık gösteriyor. Vücudun farklı sistemlerinde ortaya çıkabiliyor. Belirtileri başka hastalıklarla karışabiliyor. Ayırıcı tanı yöntemleri kullanılması gerekiyor. Bu da zaman alabiliyor. Bazılarının ilk belirtileri uzmanlaşmış hekimler tarafından dahi kendi branşlarında sık gördükleri bazı kronik hastalıklarla karıştırılıyor. Hastalık ilerleyene ve yeni belirtiler ortaya çıkana kadar hastaya ihtiyaç duyduğu tedavi yerine sadece belirtileri baskılayıcı tedaviler uygulanıyor. Diğer bir etken; ilk belirtilerle hastaların pek çok zaman bu belirtilere neden olan nadir hastalık grubunda değil, başka branşlarda uzmanlaşmış hekimlere başvurması.
Akraba evlilikleri önemli faktör
Avrupaya kıyasla Türkiye’de akraba evlilikleri oranı yüksek. Avrupa ülkelerinde ortamala yüzde 5’in altında olan akraba evlilikleri bizde ortalama yüzde 23.2. Akraba evliliklerindeki yüksek oran, nadir hastalıkların görülme sıklığının da AB ülkelerinden yüksek olduğunu işaret ediyor.
Nadir hastalıkların etkin yönetiminde Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dahil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli tutulması büyük önem taşıyor. Devletlerin geliştirdiği politikaların önemi oldukça yüksek. Türkiye’de nadir hastalıklar alanında yerleşik bir ulusal politika yürürlüğe konmadı. Ancak kasım 2022’de, Sağlık Bakanlığı tarafından 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı yayınlandı.
Yeni doğanda taranan hastalık sayısı artırılmalı
Erken saptanması durumunda mevcut tedavilerle kontrol altına alınabilecek veya ilerlemesi geciktirilebilecek birtakım hastalıklar yeni doğan taraması kapsamına alındı. Ülkemizde, 2021 sonu itibarıyla, altı nadir hastalık bu tarama programına dahil edildi. Bu sayede yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engelliğinin önüne geçildi. Ancak bu sayı düşük. Örneğin İtalya ve ABD’nin çeşitli eyaletlerinde 50’den fazla, Tayvan’da ise 26’dan fazla nadir hastalık böyle taranıyor. Raporda, “Türkiye’de bu programın kapsamını genişletme fırsatı açıkça görülüyor” dendi.
Raporda özetle şu önemli tespitler yer aldı:
- Tanıda kullanılan genetik testlerin neredeyse tamamı belirli kamu ve özel sağlık kuruluşlarında yapılabiliyor. Ülkemizde genetik tanı merkezleri altyapısı bulunsa, tanı için gerekli testlere erişilebilse de genetik testler konusunda bir karmaşa yaşanıyor.
- Uluslararası Hastalık Sınıflandırmasında nadir hastalıkların sadece 500 kadarının kendine özel kodu olması nedeniyle bazı durumlarda hastaya ilk tanı konsa bile bunun e-Nabız sistemine net bir şekilde işlenememesinden dolayı hastanın tanısının farklı semptomlarla başvurduğu diğer hekimlerce net şekilde görülemiyor.
- Nadir hastalıklara yönelik tedaviler için Ar-Ge çalışmaları yürütmek zor ve maliyetli olduğu için ülkeler destekliyor. Ülkemiz 2009’dan itbaren yetim ilaçlara yönelik bir yasal düzenleme üzerinde çeşitli çalışmalar yapılmışsa da herhangi bir yasa ya da yönetmelik hayata geçirilmedi.
Türkiye yenilikçi ilaçları onaylamakta rehavet içinde
- Yenilikçi ilaçların pazara erişim süreçlerinde özellikle süre açısından aksaklıklar yaşanıyor. 2017-2020 arasında EMA (AB İlaç Ajansı) onayı alan 57 yetim ilacın incelendiği bir çalışmada bunların sadece sekizine Türkiye’de geri ödemeli olarak erişilebildiği, bu sayının 21 olan Avrupa ortalamasının çok gerisinde kaldığı görüldü. Ayrıca, bu sekiz ürünün de sadece ikisinin ruhsatlı olduğu, diğerlerine yurt dışı ilaç listesi üzerinden erişildiği saptandı. Aynı çalışmada, söz konusu ilaçların EMA onayından itibaren Türkiye’ye yurt dışı ilaç listesi üzerinden geri ödemeli erişiminin ortalama 461 günde sağlandığı, bu sürenin Almanya’da 102 gün olduğu görüldü.
- Ülkemizde nadir hastalıkların yönetimi çoğunlukla üçüncü basamak sağlık kurumları olan eğitim ve araştırma hastaneleri, üniversite hastaneleri ve şehir hastanelerinde yapılıyor. Yurtdışında nadir hastalıkların multidisipliner yönetimi mükemmeliyet merkezleri üzerinden yürütülüyor. Bu merkezlerin temel amacı; nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin tanı, tedavi ve takip süreçlerine erişimini artırarak süreçleri iyileştirmek; işbirliğini geliştirmek; farkındalığı artırmak ve bilgi birikimi ve paylaşımını kolaylaştırarak bu alandaki araştırma faaliyetlerine zemin oluşturmak. Türkiye’de nadir hastalıklar mükemmeliyet merkezi hiç yok.
- Türkiye’de 2021 Aralık itibarıyla aktif olan, endüstri destekli klinik araştırmalar incelendiğinde; söz konusu 684 araştırmanın 137’sinin (yüzde 20) nadir görülen kanserler dışında kalan nadir hastalıklara ait. Nadir görülen kanserlerin çalışmaları da dahil edildiğinde bu sayının 431’e (yüzde 63) çıktığı görülüyor. Türkiye’de daha çok hastanın bu araştırmalardan yararlanması için çeşitli fırsat alanları söz konusu. Özellikle hasta farkındalığının artırılması ile hasta alımı ve hastalara kolay erişimi sağlamak yönünde atılacak adımlar, ülkemizde nadir hastalık araştırmalarının sayısı ve kapsamını genişletme yönünde katkı sağlar.