* Doç. Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler
Otizm spektrum bozukluğu (yazıda sadece otizm olarak bahsedilecektir) tek bir hastalık adı gibi görünse de tek bir nedeni olmayan, birçok genetik ve çevresel faktörün bir araya gelerek ortaya çıkardığı karmaşık bir nörogelişimsel hastalıktır.
Aynı zamanda nörogelişimsel hastalıklar içerisinde genetik etkenlerin en sık rastlandığı hastalık grubudur. Altta yatan genetik bir neden bulma olasılığı yüzde 30-40’dır. Her geçen gün gelişen tıp ve teknoloji sayesinde bu oran artmaktadır.
Bu yüzden Amerikan Tıbbi Genetik Derneği her otizm tanısı almış çocuğun, ağır olsun olmasın, sendromik olsun olmasın bir tıbbi/çocuk genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerektiğini önermektedir.
Altta yatan genetik bir etken bulmak kişiyi doğru tedaviye veya henüz tedavi yoksa doğru araştırmalara yönlendirmek, gelecekte çıkabilecek başka sorunları önlemek ve aileye doğru bir genetik danışmanlık verebilmek açısından çok önemlidir.
Örnek vermek gerekirse, ülkemizde beş ayrı çocuk ve ergen psikiyatri kliniğinde normalden büyük baş çevresi ve otizmi olan 132 çocukta yaptığımız çalışmada, çocukların yüzde 2’sinde ‘PTEN’ geninde mutasyon bulundu.(1)
PTEN yetişkinlerde kanser riskini arttırırken çocuklarda büyük baş çevresi otizm ve gelişim geriliğine sebep olmaktadır.(2) Kanser riskini arttıran bir gen olduğundan ailede bu genin başka bireylerde olup olmadığını bilmek ve çocukları bu açıdan da takip etmek çok önemlidir.
Tüm bu bilgiler ışığında ABD Başkanı Donald Trump’ın otizme hamilelikte ağrı ve ateş için kullanılan parasetamolun sebep olabileceği yönündeki açıklamalarının bilimsel kanıtı eksiktir.
Parasetamolun (diğer adıyla acetominofen) hamilelikte kullanımının otizme sebep olabileceği Ağustos 2025’de Environ Health (3) adlı dergide yayımlanan ve bu konuyla ilgili daha önce yapılan 46 çalışmanın analizinin yapılarak zayıf bir ilişki bulunmasıyla ortaya atılmıştır.
Halbuki 2024’te yaklaşık 2,5 milyon çocuk üzerinde yapılan ve JAMA dergisinde yayımlanan daha detaylı bir araştırmada(4) böyle bir ilişki bulunmamıştır. Amerikan Psikiyatri Derneği de yayımladığı bildiride parasetamolün hamilelikte kullanımının güvenli olduğunu bildirmiştir.
Trump yönetimi diğer bir açıklamayla da bir folik asid türevi olan lökovarinin otizmi tedavi edebileceğini söylemiştir. Folik asit, vücudumuzun yeni hücreler üretmesine yardımcı olur ve ayrıca kansere yol açabilecek DNA değişikliklerini önlemeye yardımcı olur. Folik asit, kuru fasulye, bezelye, portakal, ıspanak gibi birçok gıdada bulunur.
Folik asitle ilgili yapılan bazı çalışmalar lökovarinin otizimde görülen konuşma bozukluklarını düzelttiği sonucuna varsa da, başka çalışmalar lökovarinin etkisinin olmadığı sonucuna varmıştır.
Lökovarin günümüzde vücuttaki folik asit etkilerini azaltabilen ilaçların yüksek dozlarının veya kazara aşırı dozlarının yan etkilerini azaltmak için kullanılır.
Otizmdeyse şu an için nadir görülen genetik bir durum olan ve otizme sebep olan ‘Cerebral Folat Eksikliği’ sendromunda kullanılmaktadır.
Özet olarak; otizm spektrum bozukluğu birbirinden farklı etkenlerin (genetik ve çevresel) bir araya gelerek oluşturduğu nörogelişimsel bir bozukluktur.
Otizmin genetik nedenin araştırılması ve genetik bir neden bulunursa tedavinin altta yatan genetik nedene dayandırılarak kişiye özgü bir şekilde planlanması doğru bir yol olacaktır.
*Doç. Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Tıbbi Genetik Uzmanı
Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beyin Cerrahisi Ana Bilim Dalı, NewHaven, CT, ABD
Referanslar:
- Kaymakcalan H, Kaya İ, Cevher Binici N, et al. Prevalence and clinical/molecular characteristics of PTEN mutations in Turkish children with autism spectrum disorders and macrocephaly. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(8):e1739. doi:10.1002/mgg3.1739
- Butler MG, Dasouki MJ, Zhou XP, et al. Subset of individuals with autism spectrum disorders and extreme macrocephaly associated with germline PTEN tumour suppressor gene mutations. J Med Genet. 2005;42(4):318-321. doi:10.1136/jmg.2004.024646
- Prada D, Ritz B, Bauer AZ, Baccarelli AA. Evaluation of the evidence on acetaminophen use and neurodevelopmental disorders using the Navigation Guide methodology. Environ Health. 2025;24(1):56. Published 2025 Aug 14. doi:10.1186/s12940-025-01208-0
- Ahlqvist VH, Sjöqvist H, Dalman C, et al. Acetaminophen Use During Pregnancy and Children’s Risk of Autism, ADHD, and Intellectual Disability. JAMA. 2024;331(14):1205-1214. doi:10.1001/jama.2024.3172
