MESUDE DEMİR
@mesudedemirr
SMA’lı çocukları olan aileler, para toplamayla uğraşmadan mevcut tüm tedavilere ulaşmak istiyor. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Bireysel çabalar, bireysel sonuçlar doğuruyor. Bazı hastalar tedavi alırken, bazıları alamıyor” dedi.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) farkındalığını artırmak, savunuculuk faaliyetleri yürütmek, hasta ve yakınlarına destek vermek için kurulan Türkiye SMA Vakfı, Eskişehir’de üçüncü kampını yaptı. Kampta 17 aile ve hastalar, ilgili uzmanlarla bir araya geldi. Bilgilerini güncelledi. Birbirlerini dinledi. Paylaştıkça iyileşti.
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı. Kas hareketlerini kontrol eden omurilikte motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkıyor. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebiliyor. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi oluyor. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmiyor.
Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri var. Ağır formlarında hasta kaybedilebiliyor. Görülme sıklığıysa, 6 bin-10 bin yeni doğan bebekte bir.
Kampta hem SMA’lı hasta yakınlarını, hem yetişkin hastaları hem de hekimleri dinledik.
Hasta yakınları: Tüm tedavilere ulaşabilelim
SMA hastalarının yakınları, var olan tüm tedavilere Türkiye’de, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kapsamında ulaşmak istiyor. Demir, taleplerini şöyle ifade etti: “Zaten bizim omuzlarımızda SMA gibi ağır bir yük var. Para toplamayla ya da başla şeylerle uğraşmadan, bir vatandaşlık hakkı olarak bu tedavilere erişebilmeliyiz.”
Demir, tanı alan ailelerin tedaviyle ilgili kaygı yaşamaması gerektiğini belirtti ve ekledi: “Hastalık değil, hasta var. Türkiye’de 2 binin üzerinde SMA hastamızın durumu birbirinden farklı. Bazı hastalar için bir tedavi yöntemi uygunken, başka biri için başka bir tedavi uygun olabilir.”
Demir de erken tanı ve tedavinin SMA’da çok fazla şeyi değiştirdiğini vurguladı: “Ailelerin çocuklarını, zaten ücretsiz yapılan Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan bir programdan (topuk kanından yeni doğan taraması) mahrum etmesi üzücü. Çocuklarını bu haktan mahrum etmemeliler.”
Topuk kanı testi, çocuğu erken dönemde tedaviyle buluşturuyor
Kampta erken tanının önemi bir kez daha hatırlatıldı. Bunun tek yolu, yeni doğan taraması. SMA topuktan alınan birkaç damla kanla taranabilen altı hastalıktan biri. Türkiye’de her gün dünyaya gelen 4 bin bebeğin topuk kanında SMA da aranıyor. Erken tanı ve tedavi SMA hastaları için de son derece önemli. Çünkü hastalığın bulguları yaşamın çok erken döneminde ortaya çıkıyor.
Kampın fikir babası, çocuk nörolojisi uzmanı Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, erken tanının tedavinin erken başlanması, dolayısıyla sinir hasarının önlenmesinde çok önemli olduğunu söyledi ve hatırlattı: “Yaşamın ilk iki gününde (tercihen ilk gün) topuktan alınan birkaç damla kanla erken tanı ve tedavi mümkün. Aksi halde taranan altı hastalık bazen geri dönüşümsüz hasara neden olduktan sonra (birkaç ay ve yılda) tanı konursa, tedavinin başarısı sınırlı kalabilir. Yenidoğan taraması SMA’da da henüz sinir hasarı başlamadan ve hastalık bulguları gelişmeden tanı ve tedaviye başlanmasını sağladığı için çok kıymetli ve yaşamsal. Hastalık ortaya çıkmadan çocuğu ne kadar küçük yaşta ilaçla buluşturursak, o derece fayda sağlıyoruz.”
‘En iyi ilaç ulaşabildiğiniz’
Türkiye’deki SMA’lıların tümü nusinersen etken maddeli ilaca (Spinraza) ulaşabiliyor. Nusinersen çıktığında dünyanın en pahalı ilaçları arasındaydı. Şu anda dozu yaklaşık 125 bin dolar. 4 ay arayla uygulanıyor. Takip eden yıllarda iki farklı madde daha yurtdışında onay aldı; Şurup halinde ağızdan verilen (risdiplam/Evrysdi) ile ve gen tedavisi (onasemnogene abeparvovec/Zolgensma).
Gen tedavisi, pek çok SMA’lı ailenin ulaşmak için kampanya yaptığı ilaç. Caddelerde birkaç metre arayla ailelerin para toplamak için koyduğu kumbaralar var. Ayrıca sosyal medya üzerinden destek arayarak, tedavinin tutarı olan yaklaşık 2 milyon doları toplamaya çalışıyorlar.
Nusinersen dört ayda bir omurilik sıvısından veriliyor. 2016’dan önce tip 1 SMA hastalarının yaşam süresi iki yılı geçmezdi. Şimdi ilacın etkisiyle 8 yaşını gören hastalar var.
Çarman, her ilacın ruhsat aldığı yaş grubu ve kriterler farklı olduğunu söyledi ve şöyle devam etti:
“Zaman zaman sanki Türkiye’de SMA hastaları tedavi edilmiyormuş gibi bir algı oluşuyor. Bu yanlış. Türkiye’de SMA hastaları tedavi ediliyor. Elbette tedavinin etkinliğini belirleyen en önemli nokta tedaviye başlama yaşı, hastanın klinik durumu ve başka bazı etkenler. En iyi ilaç ulaşabildiğiniz ve hastaya en erken dönemde uygulayabildiğiniz ilaçtır. Belli bir yaştan sonra verilecek tedavilerin etkinliği azalıyor.”
Her çocuk genetik tedaviye uygun değil
ABD ve Avrupa’da genetik tedavi belli kriterlerle, belli yaş grubu hastalar için uygun görülmüş. Ama kampanya yapanların bazıları aslında ABD ve Avrupa’daki kriterlere uymayan hastalar. Çarman aileleri anladığını belirtti: “Çocuklar için bir ümit arıyorlar. Ancak hastaların bir kısmı, Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) ve Avrupa İlaç Kurumu’nun (EMA) endikasyonları (ilacı almanın koşulları) dışında bu kampanyaları yapıyorlar. Bütün hastalar bu tedavilere uygun olmayabilir. Hasta bazlı değerlendirmek lazım. Her hasta kendi içinde özel. Gen tedavisinin de literatüre bildirilen farklı sonuçları var.”
Çarman üzerine basa basa hiçbir ilacın mucizevi olmadığını söyledi ve ekledi: “Gen tedavisinin de kuralları var. FDA 24 ayın altındaki çocuklarınkini ödüyor. EMA 12 ayın ve 21 kilonun altını karşılarım diyor. Genetik tedavi ilk bir ayda uygulanırsa çok etkili. Kampanyalara bakıyoruz, daha büyük çocuklar için yapılıyor. Bilimsel gerçekliklerle hareket etmek lazım. Gen tedavisinin de riskleri, yan etkileri var. Hastalarımız arasında gen tedavisi alıp, geldikten sonra buradaki ilaçla da devam etmek isteyenler oluyor. Bunun bilimsel bir dayanağı yok.”
Genetik tedavi ‘mucize’ yaratmıyor!
Yine söz konusu ilacı aldıktan sonra beklenen iyileşmeyi sağlayan da var, sağlamayan da. Hiçbir ilacı mucize olarak adlandırmamak lazım. Bugün mevcut tedaviyi alıp, son derece sağlıklı gelişim gösteren çocuklar bulunduğunu anlatan Çarman, şunları söyledi: “Yeni doğan tarama programıyla tanı alan, erken dönemde elimizdeki ilaçla tedaviye başlanıp, normal gelişim gösteren çocuklar var. İlk 15-20 günde ilaca başlanan çocukta hiçbir sorun olmayabiliyor. O ilacı, bu ilacı almaktan öte önemli olan, erken tedaviye başlamak.”
Fizik tedavi ve rehabilitasyon da en az ilaç kadar önemli. SMA sistemik bir hastalık. Sadece kollar, bacaklar etkilenmiyor. Bütün sistemlerin, endokrin, hormonal, kalp soruları olabiliyor. Sadece oturup, yürümeyle ilgili değil. Sistemik bir hastalık. Dolasıyla tedavi de bütüncül olmalı.
SMA taşıyıcılarının embriyolarına genetik test imkanı
Her 100 kişiden üçü SMA taşıyıcısı. SMA taşıyıcılık testi yine devlet tarafından, evlilik öncesi aile sağlığı merkezlerinde (çiftlerin istemesi halinde) yapılabiliyor. Akraba evlilikleri, iki taşıyıcının bir araya gelmesini kolaylaştırıyor. Ancak tüm SMA hastalarının ebeveynleri akraba değil.
Tıbbi genetik uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, kamptaki ailelere evlilik öncesi testlerle SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilen ya da SMA’lı çocukları olan çiftlere, sağlıklı bebek için tüp bebek yöntemiyle yardımcı olunabildiğini söyledi. Annenin yumurtası ve babanın sperminden elde edilen embriyoya rahme yerleştirilmeden genetik test (PGT) yapılıyor. Testle SMA’lı olduğu saptanan embriyolar ayıklanıp, diğerleri rahme yerleştirilebiliyor. Devlet üç denemeye bu işlemi kadar karşılıyor. Ancak PGT sadece Ankara’daki kamu hastanelerinde yapılıyor. Bu da başka şehirlerde yaşayan aileleri çok zorluyor.
