Doç.Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler*
Her yıl şubatın 28’i (artık yıllarda 29 Şubat) dünyada ‘Nadir Hastalıklar Günü‘. Nadir hastalıklar, toplumda 2 binde 1’den daha az sıklıkta görülen hastalıklar. Bugüne kadar yaklaşık 7000 nadir hastalık tanımlandı. Dünya genelinde bu hastalıklardan etkilenen kişi sayısı 300 milyona ulaştı.
Ülkemizde nadir hastalıkların sıklığına ilişkin kapsamlı bir çalışma yok. Sağlık Bakanlığı’nın tahmini verilerine göre yaklaşık 7 milyon kişi nadir bir hastalıkla yaşıyor. Akraba evliliklerinin daha sık görüldüğü ülkelerde nadir hastalık oranlarının artması ve henüz tanı almamış çok sayıda bireyin bulunması göz önüne alındığında, bu sayı gerçekte daha yüksek olabilir.
Nadir hastalıklar çoğunlukla bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Tıp alanındaki gelişmeler sayesinde geçmişte tedavisi olmadığı düşünülen bazı hastalıkların (en bilineni SMA) bugün tedavi edilebilir hale gelmesi umut verici. Bununla birlikte, özellikle nadir genetik hastalıklarda tedaviye yanıt alma olasılığı erken yaşlarda daha yüksek. Bu nedenle erken tanı büyük önem taşıyor.
Bir nadir hastalığın doğru tanısına ulaşmak ortalama beş yılı bulabiliyor. Bu süreçte hastalar sıklıkla yanlış tanılar alıyor, farklı hekimlere başvuruyor ve gereksiz pek çok tetkikten geçiriliyor. Bu durum, hem maddi hem de manevi açıdan aileler üzerinde ciddi bir yük. Ayrıca genetik tanı ve danışmanlık hizmetlerine erişimin yetersizliği, ailelerin sonraki çocuklarında da aynı nadir hastalığın görülme riskini artırabiliyor.
Genetik testlerin yaygınlaştırılması, nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış merkez ve sağlık profesyoneli sayısının artırılması, toplumsal farkındalık çalışmalarının güçlendirilmesi, tanı sürecinin kısaltılmasında önemli role sahip. Ayrıca, evlilik öncesi tarama testlerinin ve yenidoğanlarda uygulanan topuk kanı taramalarının kapsamının genişletilmesi, özellikle akraba evliliği bulunan ailelerde daha fazla nadir hastalığı kapsayacak biçimde geliştirilmesi toplum sağlığı açısından büyük önem taşıyor.
Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Birleşik Arap Emirlikleri’nde her yenidoğana ‘tüm genom dizileme’ olarak adlandırılan kapsamlı genetik analizlerin uygulanmaya başlanması dikkat çekici. Akraba evliliklerinin daha az olduğu İngiltere’de dahi bu uygulama pilot olarak hayata geçirildi. Buna karşın ülkemizde, ne yazık ki yenidoğan topuk kanı taramalarına dahi karşı çıkan görüşlerle karşılaşılabiliyor.
Toplumda sık görülen otizm, diyabet ve yüksek kolesterol gibi bazı hastalıkların altında nadir bir hastalık yatıyor olabilir. Altta yatan nedenin belirlenmesi, kişiye özgü ve en doğru tedavi yaklaşımlarına ulaşılmasını sağlar.
Örneğin, PTEN genindeki değişiklikler sonucu ortaya çıkan ‘PTEN Hamartoma Tümör Sendromu‘, otizmi olan ve baş çevresi normalden büyük çocuklarda yüzde 2–17 oranında görülebilmekte. Ülkemizde ilk kez gerçekleştirilen prevalans çalışmasında bu oran yüzde 2,29 olarak saptandı (1). PTEN gen değişiklikleri aynı zamanda kansere yatkınlık oluşturduğundan, bu çocukların diğer otizmli çocuklardan farklı bir izlem sürecine ihtiyacı var. Bu sendromda görülen otizm ve davranış sorunlarına yönelik yeni ilaç çalışmaları da umut verici.
Geçmişte tedavisi olmayan ve nöbetler ile gelişim geriliğiyle seyreden Rett sendromunda bugün semptomları hafifletmeye yönelik ilaçlar kullanılmaya başladı. Yine nörofibromatozis tip 1 tanılı bireylerde oluşan tümörlerin eskiden tek tedavi seçeneği cerrahi iken, günümüzde ilaç tedavileri ile tümörü tedavi etmek mümkün. Ancak ülkemizde bu ilaçlara erişim süreci hâlen zor, gerekli izinlerin alınması zaman kaybettiriyor Bu sürecin kolaylaştırılması, hastaların tedaviye daha erken ulaşabilmesi açısından büyük önem taşışor.
Nadir hastalığa sahip bireylerin toplumda daha görünür hale gelmesi ve sosyal kabulün artması için okullarda Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında etkinlikler düzenlenebilir, televizyonlarda kamu spotları yayınlanabilir. Bu çocuklar için daha fazla rehabilitasyon merkezinin açılması, eğitimden akranlarıyla eşitçe yararlanmalarını sağlayacak imkânların artırılması gerekiyor. Ayrıca nadir hastalığı olan her ailenin sosyal ve psikolojik destek hizmetlerine erişiminin sağlanması, bu sürecin daha sağlıklı yönetilmesine katkı sunacaktır.
*Çocuk sağlığı ve hastalıkları ve tıbbi genetik uzmanı
- (1) Kaymakcalan H, Kaya İ, Cevher Binici N, et al. Prevalence and clinical/molecular characteristics of PTEN mutations in Turkish children with autism spectrum disorders and macrocephaly. Mol Genet Genomic Med. 2021;9 (8): e1739
