MESUDE DEMİR
@mesudedemirr
Her anne baba adayı kucağına sağlıklı bebek almak istiyor. Gebelik sırasında yapılan testler ve ultrasonografideki gelişmeler buna çok yaklaştırdı. Anne kanına bebekten dökülen DNA parçacıklarının analiziyle yapılan test, yüzde 99 doğruluk oranıyla bir devrim kabul ediliyor.
Tıbbi adı non-invaziv prenatal test (NIPT) olan bu yöntem, amniyosenteze gidişleri büyük oranda önledi. Türkiye’ye ilk girdiğinde bin dolar olan NIPT’ın fiyatı 300 dolara kadar düştü. Şimdilik bu tutarı karşılayabilen aileler testi yaptırabiliyor. Çok yüksek oranda doğruluk (yüzde 99), çok az hata payıyla sonuç veren testi bazı özel sağlık sigortaları karşılıyor. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) henüz ödemiyor. Fiyatının daha da düşmesi halinde bunun bir tarama testi olacağından uzmanların kuşkusu yok.
NIPT değerli bir araç ancak tek başına yeterli değil. Kapsamlı bir değerlendirme için gebeliğin iki veya üç döneminde yapılan ultrason incelemesi fetal sağlığı veya problemleri belirlemede asıl araç. Ayrıca gebeyi bir bütün olarak tüm yönleriyle değerlendirmek, önceki gebelikleri, tıbbi geçmiş, yaş, akraba evliliği gibi diğer faktörlerin de dikkate almak gerekiyor. NIPT yüzde 1 oranında olsa da hatalı sonuç verebiliyor.
Bebekte eğer varsa sorunun saptanması ne kadar erken olursa o kadar iyi. Çünkü bebek büyüdükçe hem yapılan işlem zorlaşıyor hem de anne bebeğiyle bağını koparmakta zorlanıyor. Öte yandan tüm olanaklara rağmen, bebekteki problemlerin bir kısmı geç bulgu verebiliyor. Hatta anne karnındayken hiç bulgu vermeyebiliyor.
Bebeklerin anomalili doğması hekimlere yönelik, yüksek tazminatların talep edildiği malpraktis davalarının konusu.
İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Recep Has ile muayene, ultrasonografi ve gebelik testlerinin ‘yüzde 100 sağlıklı bebek’ hedefine ne kadar yaklaştırdığını konuştuk:
Aileler, hamilelik sırasında bebeklerinin sağlığı hakkında nasıl bilgi alabilir ve doğuştan gelen hastalıkları veya anomalileri nasıl önleyebilirler?
Hamilelik sırasında bebeğin ultrasonla muayenesi en önemli yöntem. Ayrıca anne kanında bakılan çeşitli tarama testleri var. Eğer ultrasonda herhangi bir anormallik veya tarama testlerinde yüksek risk görülürse, kesin tanı için yapılabilecek başka testler de var. Ancak yapısal kusurları tespit etmek için en kullanışlı araç ultrasonografi.
Bebeklerdeki anomalilerin veya doğuştan gelen hastalıkların hepsi ultrason ile tespit edilebilir mi?
Tüm anomallileri anne karnındayken yüzde 100 saptamak hiçbir zaman mümkün değil. İlk üç ayda genel olarak kabul edilen tespit oranı yaklaşık yüzde 40-60, ikinci üç ayda ise yüzde 70-80’dir. Ancak tespit oranları hamilelik haftasına, doktorun uzmanlığına ve ultrason cihazının çözünürlüğüne bağlı olarak değişebilir. Çünkü bebekteki problemlerin bir kısmı geç bulgu verebilir veya hiç bulgu vermeyebilir.
Doğumdan sonra çıkan hastalıklar da var
Doğuştan gelen hastalıklar yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir mi?
Bazı doğuştan gelen hastalıklar, özellikle metabolik ve genetik hastalıklar doğumdan sonra, veya hayatın ileri dönemlerinde bulgu verebilir.
Down sendromu ultrason ile görülebilir mi?
Eğer bebekte ciddi bir yapısal anomali varsa görülebilir. Ancak, Down sendromu dahil birçok kromozomal veya genetik hastalıkta hiçbir ultrason bulgusu olmayabilir. Bazı tarama testleri veya kesin tanı için amniyosentez yapılması gerekebilir.
Hamilelikte kromozomal anormallikler için en iyi tarama testi hangisidir?
Anne kanındaki fetal DNA parçacıklarının analiziyle yapılan NIPT testi, fetustaki kromozomal bozukluk riskini değerlendiren son derece güvenilir bir prenatal tarama aracı. En başarılı test bu. Daha sonra ikili, dörtlü testler gelir.
Biraz açabilir misiniz, NIPT testi nedir, diğer testler ile arasında ne fark var?
NIPT, aynı zamanda serbest fetal DNA (cffDNA) taraması olarak da bilinir. Hamilenin kanında dolaşan küçük fetal DNA parçalarını analiz eder. NIPT, en doğru prenatal genetik tarama testidir. Diğer testler (örneğin, kombine, üçlü veya dörtlü testler) Down sendromlu fetüslerin en fazla yüzde 70-85’ini tespit edebilir ve yaklaşık yüzde 5 oranında amniyosentez gerektirir. Buna karşın, NIPT, Down sendromlu fetüslerin yüzde 99 undan fazlasını tespit edebilir ve yalnızca bin vakada 1 amniyosentez gerektirir. Bu çok yüksek ve tatmin edici bir tespit oranı. Tüm tıp uygulamaları arasında en başarılı tarama testi diyebiliriz.
NIPT testiyle hangi kromozom bozuklukları tespit edilebilir?
NIPT öncelikle Down sendromu trizomi 21 (fazladan bir 21. kromozomdan kaynaklanan), trizomi 18 (fazladan bir 18. kromozomdan kaynaklanan), trizomi 13 (fazladan bir 13. kromozomdan kaynaklanan) ve X kromozomu ile Y kromozomunun (cinsiyet kromozomları) fazladan ya da eksik kopyalarını tespit etmeye odaklanır. Testin doğruluğu, tespit edilen bozukluğa göre değişiklik gösterir. Aslında NIPT, 22 kromozomun tamamındaki sayısal anormallikleri ve bazı klinik açıdan önemli mikrodelesyon ve duplikasyonları, ayrıca çeşitli genetik hastalıkları tespit edebilir. Ancak, bu ek testler henüz rutin tarama kapsamında önerilmiyor.
SMA, talasemi, kistik fibrozis gibi genetik hastalıklara bakamıyor
Peki, NIPT neyi tespit edemez?
Yapılan NIPT testinin kapsamına göre bu değişebilir. Genel olarak, kromozomlardaki çok küçük eksiklikler veya fazlalıklar bu testle saptanamaz. Bunlar mikroarray (kromozomal mikro dizileme) gibi testler ile belirlenebilir. Ayrıca NIPT ile henüz taranmayan binlerce genetik hastalık var. Bu nedenle SMA, talasemi, frajil X, kistik fibrozis gibi nispeten sık görülen bir takım genetik hastalıklar için eşlere gebelik öncesinde taşıyıcılık testleri yapılabilir. Sonuca göre gebelik öncesinde veya gebeliğin erken döneminde yapılabilecek şeyler vardır.
NIPT testinin kısıtlamaları nelerdir?
Anne kanında dolaşan fetal DNA miktarları düşük orandaysa, test yapılamayabilir ya da yanlış çıkmasına yol açabilir. Düşük fetal DNA oranların nedenleri arasında hamileliğin çok erken döneminde test yapılması, alınan kan örneğinin uygun şekilde alınması veya uygun sürede çalışılmamış olması, annenin aşırı obez olması gibi nedenler bulunur.
Bu test henüz üçüz veya daha yüksek çoğul gebeliklerde yapılamamaktadır. Ayrıca, test sonuçlarını etkileyebilecek durumları olan hamile kadınlar için de uygulanamaz. Örneğin, annede kromozomal hastalık taşıyıcılıkları veya kanser bulunması hatalı sonuçlara neden olabilir. İkiz eşinin ölümü (kaybolan ikiz) veya yumurtalık bağışı sonrası oluşan gebeliklerde bazı yöntemlerle çalışılan testler sonuç vermeyebilir. Kan veya organ nakillerinden sonra da bazen çelişkili sonuçlar çıkabilir.
Hangi durumlarda NIPT testi bir seçenek olmaz?
Ultrason ile fetusta herhangi ciddi anomali görülmüşse, ense kalınlığında belirgin artış saptanmışsa veya ailesel geçişli NIPT ile tanı konamayacak genetik bir hastalığın taşıyıcılığı durumunda NIPT yerine doğrudan amniyosentez, CVS gibi tanısal testler önerilir.
“11-14’üncü hafta arasında öneriyoruz”
Hamilelikte bu tarama testi için en ideal zaman nedir?
Bu test, hamileliğin 10. haftasından sonra yüksek başarı oranıyla yapılabilir. Ancak, fetusu değerlendirmek için 11 ile 14 hafta arasında bir ultrason muayenesinden sonra bu testi öneriyoruz. Çünkü bu dönemde ultrasonla fetusta bazı büyük anormallikler veya artmış ense kalınlığı tespit edilebilir, bu da doğrudan koryon villus biyopsisi (CVS) veya amniyosentez (AS) gibi testlerin yapılmasını gerektirir.
NIPT’ler, eski tarama testlerinin (örneğin, ikili veya üçlü, dörtlü testler) yerini tamamen aldı mı? Yoksa bu tarama testleri hala geçerli mi?
NIPT, mükemmel bir tarama testi. Ancak fiyatı ucuzlamadıkça diğer tarama testlerinin yerini tamamen alması beklenemez. Biz ailelere, kromozom hastalıkları, tarama testleri, bu testlerin başarı oranları ve tanı testleri hakkında bilgi veririz. Aileler tercihini kendileri yapar. Hiçbir test yaptırmak istemeyenler olduğu gibi, doğrudan amniyosentez yaptırmayı tercih edenler de var. Düşük riskli gruplarda maliyeti azaltmak amacıyla ikili veya dörtlü testler hala iyi bir seçenek. Ayrıca bu testlerle kromozom anomalisi taramanın dışında, gebelik komplikasyonları hakkında bilgi edinmek mümkün.
Tek başına NIPT yeterli mi?
NIPT değerli bir araç ancak tek başına yeterli değil. Kapsamlı bir değerlendirme için gebeliğin iki veya üç döneminde yapılan ultrason incelemesi fetal sağlığı veya problemleri belirlemede asıl araç. Ayrıca gebeyi bir bütün olarak tüm yönleriyle değerlendirmek, önceki gebelikleri, tıbbi geçmiş, yaş, akraba evliliği gibi diğer faktörleri de dikkate almak gerekir. NIPT yüzde 1 oranında olsa da hatalı sonuç verebiliyor. Bu nedenle invaziv tanısal testler (CVS (plesentadan örnek alınması) ve amniyosentez (amniyotik sıvıdan örnek alınması)) kullanılarak doğrulanması önemli.
Sadece yüksek riskli hamilelikler için mi önerilir?
NIPT yaptırma kararı tamamen tercihe bağlı. Her hamile kadına bu seçenek sunulur. Ancak ileri anne yaşı, önceki test sonuçlarında yüksek risk çıkmış olması, önceki gebeliklerde kromozomal anomaliler saptanmış olması gibi riskleri artmış olan gebelerde özellikle önerilir. Bazı ülkelerde NIPT birincil tarama testi olarak kullanılırken, diğer ülkelerde risk faktörlerine dayalı koşullu tarama yöntemleri kullanılmaktadır.
Çoğul gebeliklerde de yapılabiliyor
NIPT Down sendromlu fetusları yüzde 99 saptayabiliyorsa tanısal bir test olarak mı kabul edilemez mi, başka test yapmak hala gerekli mi? Amniyosentezi yerine geçer mi?
NIPT öncelikle bir tarama testi. Belirli kromozomal anormalliklerin riskini hesaplar, ancak kesin bir tanı sağlamaz. Kesinleştirme için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi tanısal testler gereklidir. Ayrıca, nadir otozomal anöploidi vakalarında, nihai tanıyı koymak için daha ileri genetik testler gerekebilir.
Amniyosentez yerine geçmez. NIPT amniyosentez ihtiyacını önemli ölçüde azaltırken, tamamen ortadan kaldırmaz. Amniyosentez, tanıyı doğrulamak ve diğer genetik testler için gerekli. NIPT, invaziv testlerin gereksinimini azaltmak ve bunlara bağlı maternal enfeksiyon, sıvı sızıntısı, kanama ve fetal kayıp riskini düşürmek için kullanılır. Belki ilerde NIPT teknolojisindeki ilerlemelerle bazı durumlarda amniyosentezin yerini alabilir.
Amniyosentez, uzun bir güvenlik ve doğruluk geçmişine sahip yerleşik bir prosedür. Kesin tanı için kullanılıyor. NIPT sadece bir tarama testidir.
Bu test bebeğin cinsiyetini belirleyebilir. Aileler bu amacı için kullanıyor mu?
Evet, NIPT bebeğin cinsiyetini belirleyebilir. Ancak, asıl amacı kromozomal anormallikleri taramak. Kaldı ki Türkiye’de cinsiyet belirlemek amacıyla kullanılması yasak.
Çoğul gebeliklerde kullanılıyor mu? Genetik materyalin her bir bebekle ilişkisi nasıl belirlenir?
Evet, NIPT ikiz gebeliklerde de kullanılabilir. Her bir bebeğe ait fetal DNA’yı ayrı ayrı analiz etmek için gelişmiş teknikler kullanılır. İkiz gebeliklerde yapılan test sonuçları bu yöntemin başarısının tekil gebeliklerdeki kadar güvenilir ve yüksek olduğunu gösteriyor.
